I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

360 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Retraso desarrollo psicomotor, hipotonía y rasgos particulares: reporte de un caso de síndrome de Angelman María Martínez Bautista, Rocío Díaz Córcoles, M.ª José Sánchez Soler, Beatriz Álvarez Vallejo, Irene Aragón Lacárcel, Indra Martínez Hernández Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Angelman tiene una prevalencia mundial de 1 caso cada 10 000-20 000 RNV. Pueden presentar dificultades de alimentación e hipotonía los primeros 6 meses de vida, seguida de un retraso de desarrollo psicomotor entre los 6 meses y los 2 años. Son característicos de esta entidad la ausen- cia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, aspecto feliz con hiperreactividad sin agresividad. Es frecuente la ataxia y crisis epilépticas con anomalías típicas en el EEG. RESUMEN DEL CASO Mujer remitida a los 2 años a consulta de Genética Médica por retraso global del desarrollo y rasgos particulares. Gestación gemelar bicorial-biamniótica conseguida por FIV. Hermano gemelo varón sano. Nace mediante cesárea en la semana 37 por no pro- gresión de parto. Periodo perinatal sin incidencias. Desarrollo de retraso global de hitos del desarrollo: sostén cefálico 5meses, sedestación 10meses, deam- bulación 2 años. Sintoniza y se proyecta por debajo de lo esperado a su edad, con impresión de afecta- ción cognitiva. Solicitado estudio de primer nivel con Array-CGH y X-frágil normal. Despistaje de anomalías asociadas con resultado normal. Seguimiento por Of- talmología por estrabismo. A la exploración física des- tacaba un peso +3.67 DE. Microcefalia relativa. Rasgos particulares: estrechamiento bitemporal, fisuras pal- pebrales algo cortas, ojos algo profundos, leve desvia- ción superior, raíz nasal aplanada, microretrognatia, pabellones auriculares de implantación límite bajo. Ante los hallazgos descritos se solicitó estudio deme- tilación sobre ADN incluido Prader Willi/Angelman, presentando patrón demetilación paterno en ambos cromosomas del par 15 compatible con una disomía uniparental paterna o con un defecto de impronta en el cromosoma 15 materno lo que condiciona S. An- gelman. Realizado estudio en ambos progenitores confirmando disomía uniparental paterna. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía unipa- rental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). En alrededor del 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen inidentificados. En el caso de nuestra paciente, el defecto se debe a una disomía uniparen- tal paterna en los que el pronóstico suele ser mejor. Hay que destacar la importancia de la caracterización genética de esta entidad de cara a ofrecer un progra- ma de seguimiento individualizado interdisciplinar y asesoramiento genético a la familia.