I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

359 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Rasopatías, ¿grandes desconocidas? Celia Vicente Martínez 1 , Clara González López 1 , Daniel Alonso Losada 1 , Alicia Pérez Pérez 1 , José Antonio González Molejón 2 , Noelia García González 2 1 Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias 2 Centro de Salud Teatinos, Oviedo, Asturias INTRODUCCIÓN Las rasopatías son un grupo de enfermedades de ori- gen genético que se caracterizan por presentar una mutación germinal en alguno de los genes que codifi- can las proteínas de la vía de señalización RAS/MAPK. Dentro de las rasopatías se incluyen el síndrome de Noonan (SN), síndrome de LEOPARD (SL) y Neu- rofibromatosis tipo 1 (NF1), de los cuales se presenta un caso clínico. RESUMEN DEL CASO Caso 1. Niña de 5 años al diagnóstico, actualmente 6 años. Antecedentes familiares: 1ª de dos hermanos, padres sanos no consanguíneos. Antecedentes per- sonales: desarrollo psicomotor normal, dificultades de aprendizaje, talla baja, comunicación interauri- cular, pectus carinatum , ambliopía severa. Fenotipo: hipertelorismo, epicantus, ptosis palpebral, inclina- ción antimongoloide de hendiduras palpebrales, pa- bellones auriculares de implantación baja y rotados posteriormente, cuello corto y ancho, 5manchas café con leche de 1.5 cmen tronco y extremidades inferio- res. Estudio molecular: variante patogénica de novo en heterocigosis en el gen PTPN11 asociada al SN. CASO 2. Lactantemujer de 5meses al diagnóstico, actualmente 10 años. Antecedentes familiares: hija única de padres no consanguíneos. Madre hipoacusia neurosensorial unilateral desde la adolescencia, talla baja, lentiginosis generalizada y miocardiopatía hi- pertrófica. Antecedentes personales: bajo peso para edad gestacional, desarrollo psicomotor normal, hipoacusia neurosensorial bilateral, déficit de hor- mona de crecimiento, ambliopía, ductus arterioso permeable. Fenotipo: hipertelorismo, inclinación an- timongoloide de hendiduras palpebrales, pliegues nasolabiales prominentes, lentiginosis múltiple de aparición progresiva. Estudiomolecular: variante pa- togénica en heterocigosis de herencia materna en el gen PTPN11 asociada al SL CASO 3. Lactante mujer de 14 meses al diagnós- tico, actualmente 5 años. Antecedentes familiares: hija única de padres no consanguíneos. Padre y va- rios familiares rama paterna diagnosticados de NF1. Antecedentes personales: desarrollo psicomotor y ponderoestatural normales, gliomas en nervios óp- ticos, quiasma e intraparenquimatoso, uveítis, no nódulos de Lisch, neurofibroma plexifome palmar derecho. Fenotipo: múltiples manchas café con le- che de tamaño variable y de aparición progresiva, efélides axilares. Raíz nasal ancha. No otros rasgos fenotípicos particulares. Estudiomolecular: variante patogénica en heterocigosis de herencia paterna en el gen NF1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las rasopatías, también conocidas como trastornos neurofaciocutáneos, se caracterizan por un grado variable de alteraciones del desarrollo, trastornos cardiacos, dimorfismo facial y anomalías cutáneas, entre otros rasgos comunes, como predisposición al desarrollo de tumores. A pesar de su heterogeneidad clínica y molecular este grupo de síndromes y enfermedades presentan cierta superposición especialmente en la edad pe- diátrica.