I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

358 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Presentación de un caso de síndrome Stuve Wiedemann con supervivencia a medio largo plazo Sofía Siccha Arancibia 1 , María Palomares Bralo 2 , Marta Pacio Miguez 3 , Celia Fabra Garrido 1 , Manuel Parrón Pajares 4 , Gaspar González Morán 5 , Sixto García Miñaúr 2 , Fernando Santos Simarro 2 1 Servicio de Pediatría, Hospital La Paz, Madrid 2 Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid 3 Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid 4 Servicio de Radiología Infantil, Hospital La Paz, Madrid 5 Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil, Hospital La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de Stuve Wiedemann (SWS) es una dis- plasia esquelética de herencia autosómica recesiva, originada por variantes de pérdida de función en el gen LIFR. Prenatalmente se presenta con oligohi- dramnios, retardo en el crecimiento intrauterino, dis- minución de losmovimientos fetales, arqueamiento y acortamiento de huesos largos. En el periodo neona- tal presentan características faciales típicas, proble- mas de alimentación y la mortalidad es elevada por distrés respiratorio y episodios de hipertermia. Duran- te la infancia se exacerban las anomalías esqueléticas y disautonomía, además presentan retraso en el de- sarrollo motor, pero con cognición normal. A medida que crecen, presentan características clínicas típicas y mayores síntomas disautonómicos, así como compli- caciones de las alteraciones esqueléticas. Nuestra in- tención es mediante un casomostrar la presentación clínica en los niñosmayores ya que es poco conocida. RESUMEN DEL CASO Se trata de una niña de 5 años, hija de padres no con- sanguíneos. Sin incidencias durante la gestación, al nacimiento presentó camptodactilia, hipotonía y succión débil. Fue ingresada en su hospital de origen realizándose pruebas analíticas y de imagen sin evi- denciar anomalías. Tuvo problemas de alimentación precisando sonda nasogástrica hasta los 6 meses. Empezó a caminar a los 16 meses con las caderas ro- tadas externamente, radiológicamente ya presentaba gran retroversión del cuello femoral y arqueamiento de huesos largos. A los 3 años presentó enfermedad de Perthes y genu valgo bilateral. Entre los 3 y 5 años precisó múltiples intervenciones quirúrgicas para co- rregir las deformidades de los huesos, presentando como complicaciones artritis séptica y osteomielitis. Además, úlceras en el miembro inferior derecho tras el uso de un yeso pelvipédico por su menor percepción de dolor. A los 5 años fue referida a nuestro centro para tratamiento traumatológico y valoración genética. En la consulta, se evidenciaron rasgos particulares ade- más de desviación de la columna y de los huesos lar- gos. Cognitivamente normal. En la serie ósea también presentó los hallazgos típicos de esta patología. En co- laboración con expertos internacionales se sospechó del SWS y se realizó un exoma donde se encontraron 2 variantes en heterocigosis en el gen LIFR. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En conclusión, presentamos una descripción clínica y radiológica detallada de una paciente con SWS con el fenotipo característico de los pacientes con esta enfer- medad que tienen supervivencia amedio largo plazo.