I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

357 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Osteogénesis imperfecta: un reto prenatal y al nacimiento Nekane Jiménez Játiva, Amalia Lidia Pozuelo Monfort, Carmen Gracia Baena, Raúl Morcillo Soriano, Francisco José Cazaña Coy, José Ángel Guardiola Olmos Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Se describe el caso de un neonato con diagnóstico prenatal de acortamiento de huesos largos, con diag- nóstico final de osteogénesis imperfecta (OI). La OI se caracteriza por un aumento de la fragilidad ósea, disminución de la masa ósea y mayor riesgo de frac- turas. La prevalencia oscila en 1/20 000. En el 95%de los casos está provocada por mutaciones en los ge- nes COL1A1 y COL1A2, que codifican para las cadenas del colágeno tipo 1, con transmisión AD. RESUMEN DEL CASO Avisandesdeparitoriopara valoracióndeneonato tras conocer antecedente prenatal ecográfico en semana 25 de acortamiento e incurvación de huesos largos (a expensas de fémur) y arteria umbilical única. Entre sus antecedentes destaca una gestación espontánea y controlada, con padres sanos y no consanguíneos. No existen antecedentes familiares relevantes. En la exploración presenta una longitud de 43 cm (p <1), acortamiento rizomélico de miembros, pectus exca- vatum , dolicocefalia y rasgos particulares (raíz nasal ancha, filtrum largo, orejas de implantación baja). Se realiza serie ósea completa objetivando incur- vación severa de ambas tibias, fémures y húmeros, sin apreciar alteraciones costales o vertebrales. En ana- lítica destaca calcio de 9’8 y fósforo de 6’2, iniciando suplementos de calcio y vitamina D3. Genética mé- dica realizó un panel de displasias óseas en el que se identificó la variante patogénica c.1678G>A en el gen COL1A1, descrito enOI en los tipos III y IV. Ninguno de los padres fue identificado como portador, por lo que nuestro paciente presentaba una mutación de novo . En la actualidad el paciente ha iniciado zoledro- nato intravenoso y suplementos de calcio y vitamina D ante hipocalcemia mantenida en revisiones. Por el momento no se plantea cirugía correctora, por lo que acude a fisioterapia y rehabilitación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Actualmente no existe tratamiento curativo, utilizan- do en las formas graves bifosfonatos, que parecen mejorar la mineralización ósea. La prevención del déficit de vitamina D y calcio constituye el objetivo fundamental. La cirugía permite corregir las defor- maciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos. La fisioterapia desde edad tempra- na mejora su autonomía, reduciendo las caídas. El pronóstico vital depende de las complicaciones res- piratorias asociadas a las malformaciones espinales. Es importante destacar el papel del diagnóstico prenatal, ya que es posible confirmarlo mediante análisis moleculares en amniocitos o células de ve- llosidades coriónicas, constituyendo una oportuni- dad para planificar una adecuada estrategia para su manejo, minimizando posibles riesgos en el parto y periodo neonatal. Radiografía en la que se observa acortamiento e incurvación de fémur y tibia de forma bilateral.