I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

356 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico definitivo del SM según los criterios de Gante revisados es complicado en Pediatría, dada la aparición de las manifestaciones clínicas con el tiempo. Se puede diagnosticar temporalmente de SM po- tencial, si se ha encontrado una variante patogénica de FBN1, o de enfermedad inespecífica del tejido conectivo si no se ha encontrado una variante pato- génica. En cualquier caso, se debe realizar un estrecho seguimiento del paciente para detectar precozmen- te manifestaciones clínicas importantes, como una dilatación aórtica o una luxación cristaliniana.