I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

355 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Niño con luxación del cristalino, escoliosis e insuficiencia mitral Rebeca Hernández Abadía, Patricia Rubio Sánchez, Laura Andrés Zallo, Lucía Aznar Gracia, Daniel Salvo Chabuel, Leire Arlabán Carpintero Hospital Universitario de Zaragoza, Zaragoza INTRODUCCIÓN El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad rara autosómica dominante por mutaciones de FBN1 que cursa con manifestaciones cardiovasculares, oculares y musculoesqueléticas. Su diagnóstico se basa en los criterios revisados de Gante, que pue- den no ser útiles en niños, debido a que las manifes- taciones clínicas del SM aparecen progresivamente con los años. Por ello, en los pacientes pediátricos que no cum- plen los criterios diagnósticos no se debe realizar un diagnóstico definitivo de ninguna otra enfermedad hasta los 20 años. Si el paciente tiene una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán tempo- ralmente de SM potencial. En cambio, si no tienen unamutación patogénica del gen FBN1, se diagnosti- carán provisionalmente de enfermedad inespecífica del tejido conectivo. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un varón de 4 años evalua- do por baja agudeza visual por luxación de cristalino bilateral. El paciente padece escoliosis congénita, (Fig. 1) tratada con escayola troncular y posteriormente con corsé ortopédico. A la exploración, presenta hábito marfanoide con dolicostenomelia, pectus excavatum , aracno- dactilia e hiperlaxitud, dolicocefalia, hipoplasia malar, retrognatia, paladar ojival y malposición dental. El signo de la muñeca y del pulgar son po- sitivos. En los ecocardiogramas se objetiva una insufi- ciencia mitral secundaria a un desplazamiento del velo mitral anterior. Se realiza estudio genético del gen FBN1 y se descubre una mutación en heterocigosis de signi- ficado incierto, la variante c.6253T>G, que produce un cambio significativo en la proteína, pues afecta a un residuo de cisteína (p.Cys2085-Gly). Pese a que dicha variante no está descrita, probablemente sea patogénica. El paciente no cumple los criterios diagnósticos de SM, dado que al no tener antecedentes familia- res, para poder ser diagnosticado definitivamente, debería tener dilatación aórtica o una variante pa- togénica de FBN1 previamente asociada a dilata- ción aórtica. El hecho de que no cumpla los criterios diagnósticos puede ser debido a que muchas mani- festaciones aparecen con la edad. Por todo ello, el paciente fue diagnosticado temporalmente de un SM potencial. Figura 1. Se aprecia una escoliosis torácica derecha y toraco- lumbar izquierda.