I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

354 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Morfología pupilar: un aspecto clave de la valoración pediátrica David Ferri Rufete, Jaume Català Mora, Lorena Algarrada Vico, Elisa Carreras Bertran, Antonio Federico Martínez Monseny Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona INTRODUCCIÓN Las anomalías morfológicas son una parte frecuen- te de la patología ocular en las primeras etapas de la vida, siendo algunas de ellas fácilmente identi- ficables con una exploración sencilla en cualquier ámbito. Nuestro objetivo es presentar una de las al- teraciones más frecuentes, el coloboma, y destacar la importancia de su identificación y manejo precoz. RESUMEN DEL CASO Lactante de 30 días de vida sin antecedentes de inte- rés que es traído al servicio de urgencias de nuestro centro por dificultades para la apertura ocular desde el nacimiento, especialmente del ojo derecho. La ex- ploración inicial constató un estrabismo divergente del ojo derecho, un coloboma iridiano bilateral, una deficiente reactividad a la luz y ausencia de fijación de la mirada. Se solicitó valoración por el servicio de Oftalmología, que objetivó la presencia demicroftal- mia, microcórnea, coloboma iridiano, coriorretinia- no y afectación de papila y mácula de predominio derecho. Ante estos hallazgos, se informó del poten- cial pronóstico visual y se programó una resonancia magnética (RM) craneal y valoración por parte de la Unidad de Retina, Neuropediatría y Genética Clínica. En la Unidad de Genética Clínica no se identifi- caron rasgos dismórficos extraoculares destacables ni alteraciones en otros sistemas. Dada la extensa relación del coloboma con alteraciones genéticas se realizó un exoma clínico dirigido, que identificó unamutación en heterocigosis de novo en el gen MA- B21L2, conocido por su implicación en el desarrollo de las estructuras oculares. Mutaciones en dicho gen han sido descritas únicamente en 13 pacientes, en relación con anoftalmia, microftalmia y coloboma, con un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo. Algunos de estos pacientes también presen- tabanmacrocefalia, anomalías esqueléticas (rizome- lia) y problemas de aprendizaje. En nuestro caso se solicitó estudio de extensión con serie radiográfica ósea, que fue normal y se valoró por la Unidad de Neuropediatría sin apreciar otra afectación neuroló- gica. La RM confirmó la afectación del nervio óptico, sin otras alteraciones añadidas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El examen ocular por parte del pediatra, especial- mente en las etapas iniciales de la vida e incluyendo la morfología pupilar, es un aspecto clave a revisar. El diagnóstico precoz de anomalías congénitas, la pronta valoración por un equipo multidisciplinar y el segui- miento de protocolos establecidos son fundamentales para dirigir el tratamiento y mejorar el pronóstico vi- sual y la calidad de vida del paciente. Este nuevo caso demutación enMAB21L2 contribuye a ampliar la serie descrita y la comprensión de la correlación genotipo- fenotipo, poco explorada hasta la fecha.