I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

353 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Mechón blanco en un recién nacido… ¿en qué debemos pensar? M.ª de los Ángeles Cambrón Carmona, Javier Alfonso Vaquero, Beatriz Ambrojo López, M.ª del Pilar Méndez Pérez, M.ª Concepción Ortiz Barquero, Enrique Galán Gómez Hospital Materno Infantil de Badajoz, Badajoz INTRODUCCIÓN El síndrome deWaanderburg (SW) es un trastorno ge- nético caracterizado por defectos grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. Encontra- mos 4 subtipos, siendo el SW1 y SW2 los más frecuen- tes. Para el diagnóstico se utilizan criterios clínicos, entre los que se incluyen criterios mayores: sordera neurosensorial congénita, iris azul heterocromático o hipoplásico, encanecimiento prematuro antes de los 30 años de edad, mechón de pelo blanco y distopia cantorum ; y criterios clínicos menores. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un recién nacido ingresado al nacimiento por prematuridad en el que se observaba mechón blanco triangular a nivel de línea media del cabello, sin evidenciarse otras zonas de hipopigmen- tación. Como antecedentes familiares destacaban varios miembros de la familia con mechón blanco. Valorado en consulta de genética a los tres meses de edad, donde se evidencia heterocromía de iris y distopia cantorum , con mechón de pelo blanco en esemomento apenas apreciable. Al cumplir criterios clínicos de SW, se solicita estudio genético donde se objetiva que el niño es portador heterocigoto del cambio patogénico c.82G>T (p.E28*) en el gen PAX3, compatible con SW1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SW1 se define por la asociación de al menos 2 cri- terios clínicos mayores, o 1 mayor y al menos 2 me- nores y en el 90% se detectan mutaciones en el gen PAX3. Aunque se han descrito casos por mutación de novo , la mayoría se transmiten como una enferme- dad autosómica dominante. Es una entidad a tener cuenta ante mechón blanco, y es fundamental des- cartar afectación auditiva y ocular, siendo la sordera el daño pronóstico.