I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

352 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Más allá de un lipoma Julia Ruiz Vázquez, M.ª de los Ángeles Cambrón Carmona, Javier Alfonso Vaquero, Detlef Oliu San Miguel, Carolina Moreno Hurtado, Pilar Méndez Pérez Hospital Materno Infantil, Badajoz INTRODUCCIÓN Los lipomas son neoplasias derivadas de células adiposas. Representan los tumores mesenquimales de partes blandas más frecuentes en la edad adulta, donde generalmente se manifiestan como lipomas únicos. En los niños su incidencia es infrecuente, no obstante, con frecuencia forman parte de síndromes complejos o sonmarcadores demalformaciones gra- ves subyacentes. RESUMEN DEL CASO Acude a nuestra consulta de Atención Primaria una paciente mujer de 9 años de edad por dolor abdomi- nal de tipo cólico de 5 días de evolución. En la explo- ración física destacamasa en hemiabdomen derecho similar a lipoma. Resto de exploración física sin ha- llazgos de interés. No antecedentes personales de interés. En sus antecedentes familiares destaca madre diagnosticada de síndrome de Cowden, interveni- da de lipoma a los 10 años de edad, intervenida de mama, endometrio y tiroides en edad adulta. Se solicita ecografía abdominal, que confirma imagen ovalada, hiperecogénica y bien definida en hemiabdomen derecho localizada entre tejido celu- lar subcutáneo y plano muscular en probable rela- ción con lipoma. Ante estos hallazgos y antecedentes familiares se deriva a Cirugía Pediátrica y Genética Clínica. En RMN previa a escisión completa quirúrgica en la que destaca lesión de morfología fusiforme en espesor de grasa subcutánea en pared abdominal derecha, de 15 cm de longitud, 2,5 cm de diámetro anteroposterior y 10 cm de diámetro transverso. Se realiza exéresis de la lesión con anatomía pa- tológica compatible con lipoma. Se realiza estudio genético de lamutación encon- trada en la madre en el gen PTEN, (c1003 C >T) con resultado patogénico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los tumores adiposos son infrecuentes en los niños, pero su asociación a síndromes complejos o a una patología grave supone un porcentaje muy elevado con respecto a la población adulta. Es fundamental realizar una correcta anamnesis y exploración física para detectar las posibles ano- malías asociadas y valorar la necesidad de efectuar pruebas de neuroimagen. El síndrome de Cowden es una genodermatosis infradiagnosticada y difícil de reconocer que se ca- racteriza por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un alto riesgo de padecer cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y colorrectal. En la actualidad se cree que el 25% de los casos de síndrome de Cowden están causados por mutaciones germinales en el gen PTEN. La alta incidencia de síndromes neoplásicos aso- ciados a esta entidad nos obliga a elevar nuestra sos- pecha diagnóstica ante un lipoma en un paciente en edad pediátrica, ya que un diagnóstico precoz per- mite iniciar el cribado y con ello, disminuir la morbi- mortalidad asociada.