I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

351 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. ¿Hay algo más detrás de unas simples pecas? Inés Félez Moliner 1 , Raquel Subirón Ortego 1 , Pablo Coomonte Túnez 2 , Patricia Rubio Sánchez 1 , Esperanza Castejón Ponce 1 , Javier López Pisón 1 1 Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza 2 Hospital Clínico Universitario, Zaragoza INTRODUCCIÓN El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara autosómica recesiva, cuya prevalencia varía en fun- ción de la zona geográfica, se estima que afecta a 1 de cada 1 000 000 en Estados Unidos y Europa, con cifras más elevadas en países donde existe un alto grado de consanguinidad como es el norte de África. La etiología de la enfermedad se halla en lamutación de cualquiera de los ocho genes implicados en el re- conocimiento y reparación del daño inducido por la radiación ultravioleta en el ADN. Por ello, estos pa- cientes tienen una mayor sensibilidad a esta radia- ción y 2000 veces más riesgo de padecer melanoma antes de los 20 años. Además, suelen asociar pato- logía ocular: desde queratitis hasta melanoma ocu- lar y el 30% presentan alteraciones neurológicas. El manejo de estos pacientes implica control rutinario por parte de dermatología y oftalmología, así como evitar la exposición solar. RESUMEN DEL CASO Niña de 4 años de origen marroquí que aqueja como síntoma principal fotofobia. En la exploración físi- ca se objetivan múltiples efélides en cara y cuero cabelludo asociadas a lesiones descamativas. Pre- senta varias lesiones acrómicas en región cervical y dos manchas café con leche de 2 mm localizadas a nivel periumblical y en parte posterior del muslo. Presenta adenopatía laterocervical derecha de 1 cm, móvil y de consistencia blanda. En la explora- ción oftalmológica no se objetivan alteraciones en cámara anterior ni en el fondo de ojo y la explora- ción neurológica resulta normal. Como anteceden- tes familiares destacables, existía consanguinidad entre los padres (primos hermanos) y antecedente de enfermedad genética puesto que dos tías y un tío materno habían fallecido en la adolescencia, asociando como rasgo común la presencia de múlti- ples efélides. La hermana de 10 años de la paciente también presentaba la misma sintomatología, pero no la hermana de 2 años. Durante el ingreso se so- licita analítica sanguínea y estudio cardiológico sin presentar alteraciones. Tras la valoración por parte de dermatología se sospecha el diagnóstico de xe- roderma pigmentoso, sin presentar en el momento actual ninguna lesión cancerosa. Ante la sospecha se solicita estudio genético que detecta mutación en homocigosis de XPC. Siendo ambos padres por- tadores de la mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La correcta identificación de una genodermatosis es fundamental pues muchas de estas llevan consigo clínica extracutánea que puede comprometer la vida del paciente. Para ello es fundamental atender a los signos clínicos que pueden acompañar a las lesiones cutáneas, así como realizar una adecuada anamnesis que pueda orientar el diagnóstico.