I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

349 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Fibrodisplasia osificante progresiva: a propósito de un caso clínico Alejandra Tortosa Bautista 1 , Rocío Folch Briz 1 , Susana Ferrando Monleón 1 , Amelia Peris Vidal 1 , Jaime Verdú Amorós 1 , M.ª de la Fe Minguez Rey 2 1 Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario, Valencia 2 Servicio de Traumatología y Ortopedia del Hospital Clínico Universitario, Valencia INTRODUCCIÓN La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética rara e incapacitante que se ca- racteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos. Se presenta en forma de brotes des- encadenados por traumatismos, procedimientos in- vasivos, infecciones, o incluso de forma espontánea. Su transmisión es autosómica dominante, aunque en la mayoría de los pacientes se debe a una mutación de novo . El diagnóstico precoz de esta enfermedad es complejo ya que las primeras osificaciones hete- rotópicas (OH) aparecen generalmente a partir de los 3-5 años de vida, destacando antes únicamente la presencia de algunas malformaciones típicas que con frecuencia afectan al pulgar de las manos o de los pies, tales como hallux valgus o sinfalangismo. Con este caso clínico pretendemos dar a conocer una enfermedad rara con una presentación clínica característica, ya que su diagnóstico precoz y la pre- vención de los brotes es el pilar fundamental en el manejo de estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Lactante de 5 meses que ingresó para estudio de tu- moración en cara anterior del muslo izquierdo de 24 horas de evolución. Se encontraba afebril y no refería traumatismo previo. Como único antecedente desta- caba la administración intramuscular de una vacuna (hexavalente) en dicha localización el mes previo. A la exploración presentaba una tumoración en la cara anterior del muslo, dolorosa a la palpación, sin signos inflamatorios externos, con limitación y dolor a la extensión de la rodilla izquierda, hallux valgus bilateral (confirmado por radiografía) y clinodactilia de pulgares de las manos. En la radiografía se apreciaba una osificación he- terotópica adyacente a la diáfisis femoral proximal, confirmada por RMque era independiente del fémur, localizada en vasto interno y medio. La asociación de hallux valgus bilateral, clinodac- tilia y la calcificación heterotópica orientó al diag- nóstico de un trastorno congénito del espectro de la FOP que se confirmó por estudio genético, siendo la paciente heterocigota para la variante c.617G >A en el exón 6 del gen ACVR1, causante de FOP. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Actualmente, pese a existir numerosas líneas de in- vestigación, la FOP es una enfermedad huérfana de tratamiento. El pilar fundamental en el manejo de estos niños es, por tanto, la prevención de los bro- tes. La medida más significativa que se ha tomado en nuestra paciente es la adaptación del calendario vacunal. En pacientes afectos de esta enfermedad únicamente está recomendada la administración de vacunas subcutáneas, pues las inyecciones intramus- culares pueden desencadenar brotes de la enferme- dad, como es el caso de nuestra paciente.