I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

348 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Enfermedad de Niemann Pick. A propósito de un caso Carlota Bellido Calduch, Ana Romano Bataller, Graciela Pi Castán, Elena Gastaldo Simeón Hospital de la Ribera, Valencia INTRODUCCIÓN La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal caracterizada por el déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, provocan- do la acumulación de esfingomielina en las células del sistema reticuloendotelial y sistema nervioso central. Su incidencia es de un caso por cada millón de recién nacidos vivos. Su patrón de herencia es autosómica recesiva. Se clasifica en 5 tipos. La forma clásica es la tipo A, correspondiéndose con el caso presentado. Es la más prevalente, severa y de aparición precoz con evolución fatal antes del segundo año de vida. La pre- sentación clínica más frecuente es la hepatoesple- nomegalia severa, detectada durante los primeros 4 meses de vida; y la alteración de la función neurológi- ca global. La afectación pulmonar no es desdeñable. Es característica lamancha rojo cereza a nivel de fondo de ojo. Su diagnóstico de sospecha es clínico apoyado por pruebas complementarias dirigidas (análisis de sangre, electroencefalograma, pruebas de imagen ce- rebral y abdominal…). Para su confirmación requiere la detección del déficit enzimático así como el análisis molecular del gen SMPD1 localizado en el cromosoma 11p15.1-p15.4. El tratamiento únicamente es paliativo. RESUMEN DEL CASO Se trata de una lactante de 12 meses que consul- ta por clínica catarral. Como antecedentes patoló- gicos, destacan: infecciones de vías respiratorias/ bronquitis desde periodo neonatal, precisando in- greso por este motivo a los 14 días de vida y a los 3 meses; hepatoesplenomegalia a estudio desde los 2 meses con sospecha de infección por citomega- lovirus precisando tratamiento con vangalciclovir oral; estancamiento ponderal desde los 4 meses y alteración del neurodesarrollo. Ante la necesidad de oxigenoterapia, ingresa para ver evolución y continuar estudio. Se descarta fibrosis quística. En RMN cerebral se observan lesiones inespecíficas pero compatibles con infección por citomegalovi- rus. Controles analíticos con aumento llamativo de amonio, anemia y trombopenia con frotis sanguí- neo normal; e hipertransaminasemia. En aspirado medular se observan células espumosas. Se remite a Unidad de Metabolopatías por sospecha de enfer- medad de depósito con diagnóstico de enfermedad de Niemann Pick tipo A. Después de numerosas vi- sitas a servicio de urgencias por procesos mayori- tariamente respiratorios, fallece a los 22 meses por parada cardiorrespiratoria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La enfermedad de Niemann Pick es una enferme- dad recesiva, por lo que los padres deben recibir asesoramiento genético. •• En la actualidad, el diagnóstico prenatal es facti- ble a través de vellosidades coriónicas o amnio- citos. •• El tratamiento es paliativo, pero existen estudios en fase experimental que tratan de investigar te- rapias de reemplazo enzimático.