I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

346 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. El síndrome de deleción 1p36: un diagnóstico molecular a partir de una cardiopatía. A propósito de un caso Melissa Panesso Romero, Carmen Ribes Bautista, Anna M.ª Cueto González Hospital Universitari Infantil Vall d’Hebròn, Barcelona INTRODUCCIÓN La deleción 1p36 se considera el síndrome más co- mún de microdeleción subtelomérica afectando a 1/5000 recién nacidos vivos y siendo responsable del 1% de los retrasos mentales de origen idiopático. Si bien se ha descrito un patrón de características que definen el síndrome como una entidad clínica reco- nocible (retraso del neurodesarrollo, déficit cogniti- vo, epilepsia, problemas visuales, hipoacusia, talla baja, anomalías cerebrales, fisura orofacial, cardio- patías congénitas, malformaciones renales y carac- terísticas faciales distintivas), existe una variabilidad fenotípica significativa entre pacientes que no parece correlacionarse simplemente con la medida ni loca- lización de la deleción. RESUMEN DEL CASO Recién nacido pretérmino de 30 semanas gestaciona- les con peso al nacer de 1500 gramos, trasladado de otro centro con el diagnóstico de membrana hialina con requerimientos elevados de oxígeno y radiogra- fía compatible, que presentó mejoría transitoria a la administración de surfactante. En el ecocardiograma se observa una doble salida de ventrículo derecho tipo Fallot con estenosis infundibular grave ductus dependiente, aorta grande acabalgada y CIV amplia. Se inicia tratamiento con prostaglandinas en infu- sión, continua presentando mejoría de la oxigena- ción pudiendo extubarse al tercer día de vida. A la exploración física llama la atención presencia de fon- tanela anterior amplia, soplo sistólico III/VI plurifocal y postura peculiar de dedos demanos y pies sin otros hallazgos fenotípicos a destacar. Se cursa estudio ge- nético (Array-CGH) donde se observa una deleción intersticial distal patogénica (1p36.33p36.32, genes MMP23B, GARD y SKI). En la ecografía transfontanelar se observa hiperecogenicidad de sustancia blanca periventricular y subcortical, y signos de vasculopatía lenticuloestriada bilateral; el electroencefalograma, el examen de fondo de ojo, la ecografía abdominal y las hormonas tiroideas fueron normales. Actual- mente, se encuentra pendiente de realización de resonancia magnética cerebral y potenciales evoca- dos auditivos y en espera de ganancia ponderal para tratamiento quirúrgico de la cardiopatía. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Actualmente, gracias al auge de las técnicas de diag- nósticomolecular como el array-CGH, ha aumentado la detección de pequeñas deleciones intersticiales, como en el caso de nuestro paciente. De este modo pueden ser diagnosticados fenotipos no tan clásicos como las deleciones terminales de gran tamaño que inicialmente se habían descrito mediante cariotipo o FISH, demostrando la gran variabilidad fenotípi- ca existente en estos pacientes. Se espera que con la expansión del uso de dicha técnica (array-CGH), puedan identificarse pacientes con pequeñas dele- ciones que permitan afinar la correlación genotipo- fenotipo de estas regiones con el objetivo de ofrecer información pronóstica y generar planes de cuidado individualizados.