I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

345 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Duplicación heterocigota en la citobanda 15q13.3 como posible causa de retraso psicomotor Carmela Martínez Martín, María Alegre Viñas, Alberto Sánchez Calderón, Agustín de la Mano Hernández Hospital del Henares, Madrid INTRODUCCIÓN Se presenta el caso de un paciente en seguimiento desde los 3meses de vida por hipotonía y retraso psi- comotor afecto de una duplicación en la citobanda 15q13.3 como probable causa de su retraso. RESUMEN DEL CASO Antecedentes personales Embarazo por ovodonación controlado de curso normal. Parto a término por cesárea por macrosomía fetal. Peso al nacimiento 4.300 g (p 97), longitud 44 cm (p 10), PC 38 cm (p 97). Ingresado al mes de vida por Tos ferina Historia clínica Derivado a los 3 meses de vida por hipotonía de predomino troncoaxial moderada, alteración de la coordinación central y torticolis congénita. A la exploración física presenta rasgos fenotípicos peculiares conmacrocefalia, frente abombada, nari- nas antevertidas, filtrum largo. Así mismo presenta hernia umbilical reductible. Se realizan las siguientes pruebas complementarias Hemograma, bioquímica con perfil metabólico (láctico, amonio, CPK), función tiroidea y cariotipo normales Estudio neurometabólico ampliado: aminoáci- dos, ácidos orgánicos en sangre y orina, GAG en orina normales Ecografía transfontanelar a los 3 meses de vida: aumento del espacio subaracnoideo frontoparietal bilateral, ventrículos laterales en limite alto de lo normal. RMN cerebral 7 meses de vida: aumento del es- pacio subaracnoideo frontoparietal bilateral con dilatación ventricular leve anterior compatible con hidrocefalia benigna. EEG de vigilia y sueño: normales Valoración oftalmológica. estrabismo divergente OD, PEV normales, fondo de ojo normal Valoración ORL PEAT normales CGH arrays: duplicación heterocigota en la cito- banda 15q13.3 (gen CHRNA7). Esta duplicación pue- de no traducirse en ningún problemamédico, pero si se asocia en otros individuos con alta probabilidad a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epi- lepsia, problemas de conducta, obesidad, talla baja y/o dismorfias faciales. El paciente sigue controles multidisciplinares en consultas de Neurología, neurocirugía, endocrinolo- gía, oftalmología y Rehabilitación. Recibe tratamien- to fisioterapéutico desde los 3 meses con evolución psicomotora favorable. En el momento actual se en- cuentra pendiente el resultado del estudio genético del padre CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El fenómeno de penetrancia incompleta y/o expresi- vidad variable puede explicar que existan individuos sanos y pacientes con fenotipo patológico con lamis- ma alteración En pacientes con retraso psicomotor y rasgos dis- mórficos puede tener alta rentabilidad diagnóstica el estudio genético con CGH arrays