I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

344 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Displasia ectodérmica hipohidrótica. A propósito de un caso M.ª Mar Bueno García, Carmen Elisabeth Fernández Marín, Irene Sofía Machado Casas, José M.ª Gómez Vida Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN Las displasias ectodérmicas son un grupo de trastor- nos que afectan al menos a dos derivados ectodérmi- cos (piel, pelo, uñas, glándulas sudoríparas, dientes). La más frecuente es la displasia ectodérmica hipo- hidrótica, que se caracteriza por hipohidrosis, hipo- tricosis, hipodoncia y facies peculiar. Sus síntomas se deben al escaso número de glándulas sudorípa- ras y sebáceas, así como de otras glándulas, o que determinará intolerancia al calor, crisis febriles, piel seca y fina, y tendencia a la conjuntivitis y rinitis en- tre otras. Su causa es genética por alteración de los genes EDA (ligada a X), EDAR y EDARADD (autosómica dominante y recesiva) y WNT10A, que actúan en la vía de señalización del factor nuclear NF-kB, que inter- viene en la formación del ectodermo. Las formas son clínicamente indistinguibles. Tiene una prevalencia de 1 de cada 5000-10 000 recién nacidos vivos. RESUMEN DEL CASO Varón de pocas horas de vida que ingresa en Cui- dados Medios para despistaje sindrómico. Como antecedentes obstétricos destaca una gestación controlada con EGB negativo y serologías maternas negativas. Finaliza en semana 39+3 mediante parto eutócico tras 33 horas de bolsa rota. Apgar 9/9/10. A la exploración destaca piel seca y fina, pelo ralo y es- caso, pabellones auriculares displásicos y tórax con ausencia demamilas. Se realiza rastreo de otras mal- formaciones asociadas encontrandomaxilar inferior con ausencia alveolos dentales, quistes germinolíti- cos bilaterales, estudio cardiológico con aceleración del flujo en ramas pulmonares, ductus arterioso mí- nimo y forámen oval permeable. radiografía de tórax y ecografía abdominal normal. Controles analíticos seriados normales, hemocultivo negativo. Ante la sospecha clínica solicita estudio genético para dis- plasia ectodérmica. Durante su ingreso no presentó episodios de hipertermia durante su ingreso. Es dado de alta con recomendaciones y seguimientomultidis- ciplinar a los 5 días de vida. Durante su seguimiento se recibe resultado del es- tudio genético con delección patogénica en hemicigo- sis del exón 1 del gen EDA (LX) y variante patogénica en heterocigosis, c.682T >A, del genWNT10A (AD/AR). A los 13 meses de edad presentaba un diente cónico (1º incisivo superior). No había presentado episodios de hipertermia, ni otras alteraciones rela- cionadas con su patología CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La displasia ectodérmica hipohidrótica es una en- tidad infrecuente, que requiere alta sospecha para su diagnóstico, que se basa en los signos y síntomas clínicos típicos y se confirmamediante estudio gené- tico. Su diagnóstico precoz permite prevenir y mini- mizar las potenciales complicaciones, lamás grave la hipertermia debida a la hipohidrosis. Dada su here- dabilidad, es importante el asesoramiento genético a la familia.