I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

342 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Array-CGH como estudio de primer nivel en el diagnóstico genético Marta Balaguer Martín de Oliva 1 , Ana Lilia Hernández Pérez de Alejo 1 , Blanca Rodríguez Molina 1 , Ana Teresa Serrano Antón 2 , M.ª Luisa Alés Palmer 1 , M.ª Isabel Martínez Lorente 1 1 Hospital Rafael Méndez, Lorca, Murcia 2 Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Realizar un análisis descriptivo de los resultados ob- tenidos durante 2 años de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) y resumir las caracte- rísticas de los pacientes a los que se les realizaba el estudio. MÉTODOS Se recogieron todos los resultados de aCGH, informa- dos entre enero de 2017 y enero de 2019, obteniendo un total de 189 pacientes. Tras ello, se hizo una revisión retrospectiva de las características de los pacientes, recogiendo: motivo de petición de aCGH y su resultado, edad, sexo, antropo- metría, rasgos particulares, antecedentes familiares, discapacidad intelectual, alteración del comporta- miento, asociación con patología cardiaca, renal, of- tálmica u otorrinolaringológica, presencia de epilepsia y el resultado de otras pruebas complementarias so- licitadas (cariotipo, X-fragil, estudio metabólico y el resultado de los padres cuando estaba indicado). RESULTADOS Se detectaron desequilibrios cromosómicos en un 28%de los pacientes (37,7% se asociaban a patología ya descrita). De los casos en los que se solicitó estu- dio a los padres, fueron positivos un 62%. Motivos de petición: 37% por trastornos del es- pectro autista, 11,6% por retraso psicomotor, 4,2% por malformaciones/rasgos particulares y 47,2% por otras patologías. Solo el 3,1% de otras pruebas complementarias realizadas al paciente resultaron positivas. CONCLUSIONES Los resultados obtenidos son similares a los recogi- dos en la literatura y el porcentaje de pruebas posi- tivas refleja que las solicitudes de aCGH se ceñían a las indicaciones descritas. El aCGH ha desplazado al cariotipo en el estudio genético por su nivel de resolución, debiendo mejo- rar este aspecto en nuestra actividad diaria.