I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

326 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Patología pancreática en la infancia: múltiples caras. Presentación de 3 casos con diferentes implicaciones y pronósticos Saray Mesonero Cavia, Estela de la Calle Navarro, Rut Gago Martín, Amaia Cavero Ibiricu, Ariane Erika Calvo Sáez, Zuriñe García Casales Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria, Álava INTRODUCCIÓN La fibrosis quística (FQ) es la causa más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina en niños. Sin embargo, existen otras causas de afectación, con un espectro muy variado desde patología banal a cua- dros complejos en los que el conocimiento de estas es fundamental para alcanzar un diagnóstico RESUMEN DEL CASO 1. Lactante de 3 meses, pretérmino de 27 semanas con peso al nacimiento extremadamente bajo, se- guido por cuadro de colestasis multifactorial con resolución progresiva. Dentro del estudio, hallaz- go de elastasa insuficiente(<100). Metabolopatías normales, y test de sudor negativo. En controles posteriores, se normalizan estas cifras con pacien- te asintomático y buen estado general sin estan- camiento ponderal. Nos encontramos, ante un cuadro insuficiencia pancreática transitoria ma- durativa del prematuro con evolución favorable. 2. Niño de 13 años, con hiperamilasemia e hiper- lipasemia mantenidas en el tiempo sin clínica asociada, a excepción de leve dolor abdominal en flanco izquierdo al inicio. Resonancia magné- tica sin hallazgos y estudio completo normal ex- cepto amilasuria de 24 horas elevada y hallazgo de Hymelolepis nana en heces que remitió tras tratamiento. Controlado durante más de un año, asintomático, con elevación persistente, de ami- lasa y lipasa pancreáticas. Se decidió estudio fa- miliar, normal y finalmente se diagnosticó como síndrome de Gullo esporádico. 3. Lactante derivado a la consulta de gastroente- rología infantil con 17 meses por bronquitis de repetición y detección de mala ganancia pon- deral. Presenta elevación fluctuante de transa- minasas sin otros datos de afectación hepática. Se inician suplementos calóricos con regular ganancia y en el estudio se detecta una elasta- sa insuficiente <5. Además, asocia neutropenia intermitente,(mínimo 300 neutrófilos). Se des- carta FQ y se solicita estudio genético sospechán- dose Síndrome de Shwachman-Diamond. Recibe soporte con enzimas pancreáticos y vitaminas liposolubles. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las alteraciones pancreáticas en la infancia pueden ser muy variadas y no todas tienen significado pa- tológico. En los prematuros, puede encontrarse una insuficiencia pancreática transitoriamadurativa. Los enzimas pancreáticos pueden estar elevados en au- sencia de enfermedad pancreática, tal y como ocu- rre en el Síndrome de Gullo. Es frecuente encontrar más de unmiembro familiar afecto por lo que podría haber una base genética. Por otro lado, el Síndrome de Scwachman-Diamond representa la segunda cau- sa de insuficiencia pancreática exocrina en niños. Se caracteriza por disfunción de médula ósea con neutropenia intermitente y anomalías esqueléticas variables, talla baja, detención del desarrollo pon- deroestatural. Se trata de un trastorno autosómico recesivo encontrándosemutaciones en gen SBDS del cromosoma 7q1.