I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

324 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Pancreatitis asociada a hiperquilomicronemia Bartolomé Boned Serra, M.ª Cristina Ferrer Esteban, Amelia Sánchez Buenavida, Dolores Moya Lázaro, M.ª Dolors Balsells Roselló Hospital Can Misses, Ibiza, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La hiperquilomicronemia es una enfermedad extre- madamente rara (1-2 casos por 1 000 000 de perso- nas), que debuta en la infancia con dolor abdominal y pancreatitis. RESUMEN DEL CASO Presentamos el casodeunaniñade 9 años, que ingresa por un cuadro de dolor abdominal secundario a pan- creatitis. Previamente a su ingreso había presentado episodios recidivantes de dolor abdominal intenso asociado a vómitos, considerados secundarios a una gastroenteritis, si bien en ningún caso había presen- tado diarrea. Estos episodios mejoraron tras dieta absoluta e hidratación intravenosa. Antecedentes fa- miliares: ninguno de los dos progenitores ni su herma- na, presentaban dislipidemia. A su ingreso, el examen físico mostraba expresión de dolor, palidez de piel y mucosas y defensa abdominal a lapalpación, restodel examen normal. En las exploraciones complementa- rias destacaba: glucemia de 156 mg/dl, triglicéridos de 1537 mg/dl, lipasa de 1674 UI/l, amilasa 651 U/l. Se observa un suero lechoso con una capa de grasa en la superficie (figura 1). Ecografía abdominal normal. A su ingreso se pauta analgesia con morfina e hidratación intravenosa con Ringer lactato al doble de basales. Ante la mejoría clínica se inicia dieta baja en grasa y omega 3 (1 g/12 horas) y se da el alta a los 3 días de su ingreso. A las 2 semanas vuelve a ingresar con un cua- dro similar, iniciando hidratación y morfina de forma inmediata con mejoría clínica. Al alta se recomienda mismo tratamiento y una dieta baja en grasa que no excedade los 20 gde grasa al día, ayudandoa la familia a formular dietas que no excedan dicha cantidad. Con este tratamiento la paciente persiste asintomática y conniveles de triglicéridos en tornoa 500mg/dl (figura 2). NO se objetivo ninguna mutación en el estudio de los principales genes relacionados conelmetabolismo de los quilomicrones (LPL, apo-CII, LDLR, LDLAP1, Apo B…). No se pudo determinar la actividad de la LPL. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hiperquilomicronemia familiar es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una disminución en el aclaramiento de los quilomicrones y elevación de los triglicéridos, en la mayoría de los casos descritos es consecuencia de un déficit de la LPL o de la Apo CII. Sumanifestación clínicamás habitual son las pancrea- titis que debutan a una edad temprana (6-9 años). En la actualidad su único tratamiento eficaz es una dieta baja en grasa y la administración de omega 3, si bien en adultos ya existen tratamientos génicos con LPL.