I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

314 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipertransaminasemia, un desafío diagnóstico Marta Arola Hernández 1 , Cristina Aguilar Riera 1 , Alba Alcaraz Hurtado 2 , M.ª Victoria Bovo 2 , Caterina Fumagalli 3 , M.ª Montserrat Montraveta Querol 2 1 Servicio de Pediatría, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona 2 Unidad de Gastroenterología y Hepatología, Servicio de Pediatría, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona 3 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona INTRODUCCIÓN La hipertransaminasemia aislada es un hallazgo ca- sual frecuente en Pediatría. Es recomendable realizar un seguimiento y, si persiste, iniciar estudio etioló- gico, ya que puede ser la primera manifestación de una hepatopatía potencialmente grave o de otras enfermedades. Se presenta un paciente con hiper- transaminasemia, cuyo diagnóstico final fue fibrosis hepática congénita. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 16 años con antecedente de trastor- no de déficit de atención e hiperactividad, que es remitido a nuestro centro para estudio de hipertran- saminasemia detectada en análisis por cuadro de as- tenia de dos meses de evolución. No presenta otra sintomatología, ni otros antecedentes patológicos ni familiares. Niega consumo de tóxicos ni fármacos. En la exploración física presenta hepatomegalia de 3 cm. Los estudios diagnósticos descartan hepatitis víricas, celiaquía, miopatía, hepatitis autoinmune dislipemias, tiropatías, errores congénitos del meta- bolismo (incluyendo déficit de alfa-1-antitripsina), enfermedad de Wilson, enfermedad inflamatoria in- testinal y procesos linfoproliferativos. Ecografía ab- dominal: hepatomegalia con ecoestructura hepática normal, sin hipertensión portal. Colangiorresonan- cia: alteración de los espacios porta y disminuciones focales del calibre de la vía biliar. Biopsia hepática: patrón histológico sugestivo de fibrosis hepática con- génita. Durante el seguimiento el paciente presenta aparición de hipertensión portal con varices esofago- gástricas sin presentar hematemesis, realizándose 5 sesiones de banding como profilaxis primaria. Se ins- taura tratamiento nutricional, suplementación con vitaminas liposolubles y ácido ursodesoxicólico. Al año del diagnóstico el paciente está en fase de cirro- sis, índice de MELD de 17, estadio Child B, por lo que actualmente está pendiente de trasplante hepático. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La fibrosis hepática congénita es una enfermedad rara que forma parte de las enfermedades fibro- poliquísticas, que incluyen otras entidades como la enfermedad poliquística renal. Se trata de una malformación de herencia autosómica recesiva, etiología desconocida y múltiples mecanismos mo- leculares implicados. Se debe a una alteración de la placa ductal embrionaria, precursora de la vía biliar y la vascularización intrahepática, condicionando fibrosis periportal y proliferación biliar irregular. Se distinguen cuatro formas clínicas según predominen los síntomas de hipertensión portal o de colestasis y según la edad de presentación. Característicamente, debutan en edad escolar o la adolescencia, aunque hay presentación neonatal y tardía. La clave diag- nóstica es la anatomía patológica. El tratamiento actualmente es sintomático e implica un abordaje multidisciplinar de las complicaciones de la hepato- patía crónica requiriendo en granmayoría trasplante hepático a los pocos años del diagnóstico.