I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

313 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hiperquilomicronemia familiar: cuando la dislipemia se presenta de manera muy temprana Matheus Zeferino Feltrin 1 , Mar Tolín Hernani 1 , M.ª Isabel González Sánchez 1 , César Sáchez Sánchez 1 , Felipe González Martínez 1 , M.ª José Ariza Corbo 2 1 Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid 2 Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis, CIMES- Universidad de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN El 50% de los casos de hipertrigliceridemia prima- ria grave en edad pediátrica están causados por una enfermedad autosómica recesiva, la hiperquilomi- cronemia familiar. Una enfermedad poco frecuente (1/10 000 habitantes), cuya presentación característi- ca es hiperquilomicronemia más uno de los siguien- tes signos: lipemia retinalis, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia o pancreatitis. En su etiopa- togenia se encuentra implicada la alteración de la lipoproteinlipasa (LPL) y otros cofactores, con más de 200 mutaciones reconocidas. RESUMEN DEL CASO Neonato mujer de 2 semanas traída a urgencias por fiebre sin sintomatología asociada. Se realiza analí- tica sanguínea obteniéndose muestra de coloración anaranjada, consistencia espesa y viscosa. En estudio analítico destaca hipercolesterolemia de 1300mg/dl, hipertrigliceridemia de 1900 mg/dl y AST de 100 U/l. En la exploración destacan hepatomegalia de 2-3 cm y fenotipo peculiar. Los padres de la paciente son primos de 1º grado (abuelas hermanas) con colesterol-LDL en límite su- perior y hay historia de ictus temprano en familiares de segundo grado. Diagnóstico de la paciente en ter- cer trimestre de CIR con huesos largos cortos. Se ingresa a dieta absoluta y se realiza estudio lipí- dico completo en el que se objetiva déficit de lipopro- teínas con APO B 100 mg/dl, Lipoproteína A <3 mg/ dl e hiperquilomicronemia de 8000 mg/dl. Se realiza plasmafiltración y heparina sódica descendiendo los niveles de quilomicrones a 100 mg/dl, colesterol 120 mg/dl y triglicéridos 160 mg/dl. Posteriormente se inicia fórmula con alto conteni- do en MCT, resincolestiramina y omega 3. En la evo- lución presenta limitaciones para alcanzar el aporte calórico necesario para una adecuada ganancia pon- deral por el aumento de triglicéridos, por lo que pre- cisa añadir módulo de hidratados de carbono para su optimización. Se realiza estudio con panel de genes de quilomicronemia familiar (CIMES-Universidad deMá- laga) en el que se incluye LPL , APOC3 , APOE , GALNT2 , APOC2 , APOA5 , APOB , GCKR , GPIHBP1 , LMF1 , sin que se identificara mutaciones responsables. En el análisis de la secuencias presenta únicamente los siguientes polimorfismos p.S474X, IVS9-11C>T y 3’UTR+9G>A. En seguimiento ambulatoriomantiene tratamien- to con omega 3 con triglicéridos inferiores a 400 mg/ dl, con estancamiento ponderal los primeros meses de vida, mejorando con el inicio precoz de la alimen- tación complementaria (grasas <10 g/día) mante- niendo curva ponderoestatural ascendente paralela a la normalidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El caso orienta la implicación de mutaciones aun no descritas. El estudio genético de nuevas alteraciones en la hiperquilomicronemia familiar permitiría avan- zar no solo en el conocimiento de dicha patología, sino también en la orientación y manejo de esta pa- tología y de las dislipemias en general.