I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

305 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Fibrosis quística: una enfermedad con múltiples caras Marta Freixas Bermejo, José M.ª Valle T. Figueras, Fátima Castillo Gómez, Laura Armedáriz Lacasa, María Quinteiro González, María Garrido Vicente Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona INTRODUCCIÓN La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, que produce una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR que regula el flu- jo de cloro y sodio en múltiples células del organis- mo. Suele cursar con alteraciones a nivel digestivo y respiratorio. No obstante, debemos tener presente que hay formas de presentación menos frecuentes. En pacientes lactantes puede debutar de forma simi- lar al síndrome de Bartter, con alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica. RESUMEN DEL CASO Paciente de 13 meses de edad de origen marroquí que acude a urgencias por cuadro de astenia y pérdi- da de peso de un mes de evolución. La familia refie- re que el inicio de la clínica coincide con un ingreso por gastroenteritis aguda durante sus vacaciones en Marruecos. La paciente no presenta vómitos ni de- posiciones diarreicas desde hace dos semanas. A su llegada a urgencias la paciente permanece estable. Se realiza gasometría venosa que muestra pH de 7,5 con bicarbonato de 53,8mmol/l y analítica sanguínea que muestra sodio de 129 mmol/l, potasio de 2,51 mmol/l y cloro de 72 mmol/l, con ligero aumento de los reactantes de fase aguda. Bioquímica de orina donde se objetiva una excreción de cloro disminuida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un paciente con alcalosis metabólica hipopo- tasémica e hipoclorémica debemos determinar si la pérdida de cloro se produce a nivel renal o extrarre- nal. Si se produce a nivel renal debemos descartar entidades como el síndrome de Bartter o el abuso de diuréticos. Si se produce a nivel extrarrenal debemos pensar en pérdidas a nivel digestivo o cutáneo, como es el caso de la fibrosis quística. El síndrome de Bartter es una tubulopatía que im- pide la resorción de cloruro sódico a nivel del asa de Henle. La fibrosis quística es una alteración a nivel de la proteína CFTR que impide la reabsorción de cloro a nivel de las glándulas sudoríparas, produciendo un aumento de la concentración de este electrolito en el sudor. Mediante la bioquímica de orina podemos diferenciar ambas entidades. Nuestra paciente pre- senta una excreción de cloro en orina disminuida, por lo que podemos asumir que las pérdidas son extra- rrenales. La paciente no presenta síntomas gastroin- testinales desde hace dos semanas, por lo que las pérdidas no parecen ser digestivas. Ante la sospecha de pérdidas cutáneas, debemos ampliar el estudio de fibrosis quística.