I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

288 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. El síndrome del mal olor a pescado Ana Lilia Hernández Pérez de Alejo, Marta López Jesús, Patricia Juaréz Marruecos, M.ª Valle Viedma Guiard, Carlos del Toro Saravia, Carmen Nicolás Gómez Hospital Universitario Rafael Méndez, Lorca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome del olor a pescado o trimetilaminuria es unametabolopatía infrecuente producida por un de- fecto del sistema enzimático hepático flavinmonooxi- genasa 3 que provoca elevación de trimetilamina (TMA), una amina muy volátil que confiere un fuerte olor a pescado en orina, sudor, aliento y secreciones vaginales. La TMA procede del metabolismo intestinal de alimentos ricos en colina, lecitina y carnitina como pescados (tintorera, salmón, bacalao etc.), vísceras, frutos secos, entre otros. La trimetilaminuria puede ser primaria por una mutación en el gen FMO , que se trasmite de forma autosómica recesiva, o secundaria a lesiones renales o hepáticas. El tratamiento consiste en restringir estos tipos de alimentos teniendo pre- sente que la colina es necesaria para la transmisión transmembrana, la neurotransmisión colinérgica y el metabolismo de los lípidos, por lo que no se deben eliminar completamente de la dieta en los niños. RESUMEN DEL CASO Varón de 3 años remitido por su pediatra por sos- pecha de trimetilaminuria. Inicia a los 3 años con olor fuerte (probablemente antes también, aunque no lo relacionaban con el niño) como a pescado po- drido, sobre todo tras comer ciertos tipos de pes- cado (tintorera; merluza no, pero no saben precisar que alimentos lo producen). No vómitos, diarrea, estreñimiento, pérdida de apetito o peso. Adecua- do desarrollo psicomotor y ponderoestatural. No presenta antecedentes personales ni familiares de interés. Exploración física normal. Se realiza calen- dario de mal olor y comidas ingeridas previamen- te. Se solicita analítica sanguínea donde presenta creatinina 0,37 mg/dl, GOT 28 U/l, GPT 18 U/l, Fosfa- tasa alcalina 330 UI/l, resto normal. En analítica de orina presenta trimetilaminuria en limite alto de la normalidad sin realizar una sobrecarga adecuada. Ante estos hallazgos se indica disminuir el consumo en la dieta de pescados, crustáceos y cefalópados además de ingerir alimentos con bajo contenido en TMA y colina. Suplementar folatos mediante la dieta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La trimetilaminuria es una entidad infradiagnosti- cada en pacientes con mal olor idiopático debido al desconocimiento médico y al rechazo de los pa- cientes a consultar por esto síntomas. Aunque la presencia de valores elevados de TMA no son tóxicos no debemos pasar por alto su diagnóstico ya que el mal olor corporal puede producir graves problemas psicosociales consecuencia del rechazo social como ansiedad, depresión, baja autoestima y en algunos casos graves incluso el suicidio.