I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

282 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Diarrea prolongada con serología atípica de enfermedad celíaca: la importancia de realizar correctamente el diagnóstico Encarnación Torcuato Rubio, Pilar Ortiz Pérez, Rafael Martín Masot, Lidia Aguilera Nieto, Elena Osete Villalba, Víctor Manuel Navas López Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Los anticuerpos antitransglutaminasa (ATG) IgA son de elección para el diagnóstico de enfermedad celía- ca (EC), precisando una segunda determinación con anticuerpos antiendomisio (AEM) positivos, que son más específicos y sensibles. Los anticuerpos antiglia- dina (AAG) están en desuso, siendo útiles los AAG-IgG en déficit de IgA. Describimos un caso de diagnóstico erróneo de EC, remitido a nuestro centro por sospe- cha de enfermedad celíaca refractaria (ECR). RESUMEN DEL CASO Niño de 2 años, sin antecedentes de interés, deriva- do a consulta de Gastroenterología Pediátrica para valoración de ECR. Estudio previo inicial por diarrea prolongada desde los 6 meses, junto con elevación de AAG-IgG (25 U/ml) en contexto de déficit de IgA (<5 mg/dl) y cápsula endoscópica con hallazgos ana- tomopatológicos compatibles con lesiones Marsh-1, indicando dieta sin gluten (DSG) durante 9 meses sin mejoría, por lo que se realizó también exclusión de proteínas lácteas, legumbres y frutas, y descontami- nación intestinal por sospecha de sobrecrecimiento bacteriano añadido. Previamente se había realizado test del sudor, elastasa fecal y calprotectina (nor- males). A la exploración en nuestro centro presenta peso P91 (1,35 DE, OMS 2006/2007) y talla P96 (1,79 DE, OMS 2006/2007) sin hallazgos destacables. Ante la sospecha de falsa refractariedad frente a diagnóstico erróneo de EC, se realizó nueva analítica, (objetivando elevación de transaminasas <5 VSN), y estudio gené- tico para EC, que resultó negativo. Ante persistencia de sintomatología y negatividad de haplotipos para EC, se realizó endoscopia digestiva alta, objetivando el estudio histológico de mucosa duodenal inflama- ción crónica con inclusiones acordes con infección por citomegalovirus, con inmunohistoquímica, PCR y análisis de ADN positivos para el mismo. Se inició Valganciclovir presentando mejoría progresiva. Pos- teriormente se reintrodujo gluten y resto de alimentos sin reaparición de síntomas. En controles posteriores se normalizó hipertransaminasemia y serología para EC, encontrándose asintomático actualmente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En determinadas situaciones los anticuerpos de ce- liaquía siguen un comportamiento serológico atípico con elevación transitoria no relacionada con ingesta de gluten, principalmente en situaciones que alteran la barrera intestinal (infecciones, alergias alimenta- rias o enfermedades autoinmunes) y normalización al controlar el proceso de base, actuando ocasional- mente como trigger de EC. Hay que recalcar que las lesiones Marsh-1 no son específicas ni diagnósticas de EC, así como considerar al citomegalovirus como causa cada vez más prevalente de diarrea crónica en sujetos inmunocompetentes. Es importante ade- cuarse a las guías de referencia de diagnóstico de EC, siendo necesario replantear el diagnóstico en casos refractarios a DSG, ya que la ECR, aunque se desco- noce su prevalencia, se considera una rareza en Pe- diatría y su diagnóstico es de exclusión.