I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

277 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Colestasis intrahepática familiar: un desafío diagnóstico Sara Vicente Costa, Carlos Rodríguez Martínez, Esther M.ª Pérez Ortega, Sandra Jiménez Ruiz, María Burillo Sánchez, Irene Cristina Gabarrón Soria Hospital Vega Baja, Orihuela, Alicante INTRODUCCIÓN En el lactante sin patología neonatal las causas más frecuentes de colestasis son la atresia biliar extrahe- pática, el déficit de alfa-1-antitripsina, el síndrome de Alagille y la colestasis intrahepática familiar pro- gresiva (CIFP). El diagnóstico diferencial puede ser complicado debido a que a menudo se solapan los rasgos clínicos, bioquímicos e histológicos. La CIFP es un grupo heterogéneo de colestasis de herencia au- tosómica recesiva raras de la infancia, caracterizadas por mutaciones en los genes que codifican proteínas involucradas en el sistema de transporte hepatoce- lular. Se han identificado tres subtipos de CIFP. Las principales manifestaciones son colestasis, ictericia, prurito, con una evolución lenta de la enfermedad hacia la fibrosis en los primeros años de vida adulta. A continuación, presentamos el caso de un lactante con CIFP tipo 1 y una presentación rápidamente pro- gresiva hacia cirrosis hepática. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses que ingresa por fallo de medro (peso <p3), vómitos ocasionales e irritabilidad, de un mes de evolución. Sin mejoría tras introducir leche hidrolizada y cereales en la alimentación. Deposicio- nes normales. Afebril. Sin antecedentes perinatales ni familiares de interés. En la analítica al ingreso des- taca un patrón de colestasis con hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina directa e hipertransamina- semia (GOT 134, GPT 68, GGT 273). En ecografía ab- dominal se observa hepatomegalia con aumento de ecogenicidad. Estudiometabólico, hormonal, serolo- gías y cultivos, negativos. Se inicia tratamiento con ácido ursodeoxicólico y suplementos nutricionales. Se traslada a hospital de referencia para completar estudio, donde realizan colangiografía que evidencia normalidad de la vía biliar, y una biopsia hepática con patrón obstructivo biliar, marcada colestasis canali- cular y fibrosis periportal y pericelular. El resultado genético del panel de colestasis hepática, confirma tras 9meses de estudio, el diagnóstico de CIFP tipo 1, mutación del gen ATPB81 . Posteriormente, la pacien- te evoluciona desfavorablemente con cirrosis progre- siva y ascitis refractaria, realizándose a los 18 meses de edad, trasplante hepático de donante cadáver. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de la CIFP se basa en la sospecha clíni- ca con hallazgos bioquímicos compatibles, pruebas de imagen que descarten otras causas de colestasis, biopsia hepática y confirmación con pruebas gené- ticas. El gen ATP8B1 mutado en la CIFP 1 se expresa en varios órganos, por lo que las manifestaciones extrahepáticas son frecuentes como diarrea precoz y malabsorción, pancreatitis y un llamativo retraso del crecimiento. El trasplante de hígado es un trata- miento efectivo, sin embargo, en los pacientes con CIFP 1 pueden aparecer complicaciones posteriores al ser una enfermedad multisistémica.