I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

264 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Angioedema intestinal: una causa infrecuente de dolor abdominal M.ª Fernanda González Germán, Pilar Vega Hernández, Germán Valero Pérez, Belén Borrell Martínez, Luis Echeverría Zudaire, Sonia Fernández Fernández Hospital Universitario Severo Ochoa, Madrid INTRODUCCIÓN El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante secundaria al dé- ficit omal funcionamiento de C1-inhibidor. Las mani- festaciones clínicas son variables, siendo frecuente el retraso diagnóstico. El objetivo del caso es destacar esta patología como posible causa de dolor abdomi- nal en la infancia. RESUMEN DEL CASO Varón de 8 años, con antecedente de asma, acude a urgencias por cuadro de dolor abdominal perium- bilical intenso de 12 horas de evolución asociado a 3 vómitos, dificultad respiratoria, en tratamiento con salbutamol y fiebre. A la exploración presenta constantes estables, palidez cutánea, con regular es- tado general. Tiraje intercostal con hipoventilación y sibilancias a la auscultación. Postura antiálgica en flexión, dolor a la palpación en hemiabdomen infe- rior, con defensa voluntaria. signo de Blumberg (-). Se realiza analítica sanguínea con leucocitosis con neutrofilia. Se solicita ecografía abdominal urgente evidenciándose engrosamiento difuso de la pared de asas de yeyuno con imágenes sugestivas de inva- ginación yeyuno-yeyunal, y se deriva a hospital de referencia, con resolución espontánea. Un mes después acude nuevamente a urgencias por dolor abdominal tipo cólico de unas horas de evolución sin otra sintomatología. Presenta cons- tantes estables, dolor intenso a la palpación ab- dominal y defensa voluntaria difusa sin signos de irritación peritoneal, se realiza analítica sanguínea normal, y ecografía abdominal con diagnóstico de invaginación yeyuno-yeyunal y ascitis. Rehistorian- do a la familia, la madre del paciente tiene diag- nóstico de angioedema intestinal hereditario (C1 inhibidor), el niño no había sido estudiado hasta el momento. Se traslada a hospital de referencia, sin precisar tratamiento. Se completa estudio con disminución de C4 3.16 mg/dl, valores de C3 84.60 md/dl, C1 inhibidor cuan- titativo 16.80mg/dl y C1 inhibidor funcional alterado. Se diagnostica finalmente de angioedema heredita- rio por déficit de C1 inhibidor tipo II. El paciente ha tenido en los meses sucesivos dos nuevos episodios de angioedema intestinal que han requerido administración de C1 inhibidor. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El AEH por déficit C1 Inhibidor tipo II se debe a una disfunción de este, y corresponde al 15% de los ca- sos. Los síntomas cutáneos son los más frecuentes, pero hasta un 70% puede presentar ataques abdo- minales con dolor tipo cólico provocado por edema en la pared gástrica o intestinal y líquido libre, que en nuestro caso ocasionó en una invaginación intes- tinal. Los ataques agudos pueden tratarse con con- centrado del inhibidor de la C1 esterasa (phC1INH), y según la frecuencia e intensidad de estos se inicia tratamiento a largo plazo.