I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

253 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Trombosis de senos venosos y homocistinuria, una causa poco frecuente M.ª Amalia Ballesta Yagüe, Elena Gutiérrez Sánchez, Indra Martínez Hernández, Ángela Senis Arranz, Luis Miguel Algar Fernández, Inmaculada Vives Piñera Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Las homocistinurias son un conjunto de errores congénitos del metabolismo caracterizados por una elevada concentración de homocisteína en plasma y orina, consecuencia de la acumulación de este ami- noácido en tejidos. La homocistinuria clásica tiene una incidencia de 1/200 000-300 000 recién nacidos vivos. El espectro clínico es muy amplio, desde casos con signos leves que dificultan el diagnóstico hasta complicaciones graves. RESUMEN DEL CASO Presentamos una paciente de 14 años que consulta por cefalea. De origen marroquí, fue valorada junto a su hermana por retraso mental congénito. Se soli- cita a la hermana de 4 años perfil metabólico siendo diagnosticada de homocistinuria clásica, por lo que ante la alta sospecha se inicia tratamiento también en nuestra paciente. A la semana, consulta por ce- falea, vómitos y pérdida de fuerza en miembros de- rechos. En hospital comarcal se realiza TAC simple que informan de trombosis de seno sagital superior y realce leptomeníngeo difuso. A la exploración pre- senta hemiparesia derecha. Al ingreso se valora en conjunto por Gastroenterología infantil, Nutrición, Hematología (por alteración de la coagulación, INR 1.8, AP 48%) y Neurología. Se realiza RMN cerebral que confirma trombo- sis del seno sagital superior, confluencia de senos y transverso derecho con múltiples infartos venosos fronto-parietales y hematoma intraparenquimatoso parietal izquierdo en evolución. Se mantiene anti- coagulación, se realizan ajustes dietéticos y farma- cológicos: dieta vegana con suplementos especiales y leche especial, baja en metionina, ácido folínico, B 12 , piridoxina, vitamina C y betaína. Los primeros días persiste cefalea, inquietud psi- comotriz, alteración conductual con escaso lenguaje y hemiparesia derecha que se resuelve en 3-4 días, persistiendo la demás sintomatología por lo que se inicia gabapentina. Con ajustes dietéticos y farmaco- lógicos presentamejoría clínica y analítica progresiva (descenso de niveles de homocisteína aún por enci- ma de niveles objetivo >30 y resolución de alteración de la coagulación). En seguimiento posterior adecuada adherencia al tratamiento y práctica normalización de niveles analíticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque la homocistinuria en nuestro medio es una enfermedad que generalmente se diagnostica me- diante cribadometabólico neonatal, siempre se debe sospechar en pacientes con retraso mental y trastor- nos de la conducta. El tratamiento pretende reducir la concentración de homocisteína para retrasar el curso clínico de la enfermedad y prevenir o dismi- nuir la gravedad de sus complicaciones. El objetivo sería la normalización de la concentración sérica de la homocisteína, lo cual raramente se consigue.