I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

252 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Transparencia y objetividad en la actualización del programa de cribado neonatal del SNS. estudio piloto estatal: MSUD, IVA y HCY Paula Cantero Muñoz, M.ª Carmen Maceira Rozas, Janet Puñal Rioboó Unidad de Asesoramiento Científico-técnico (Avalia-t), Agencia del Conocimiento en Salud (ACIS), Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS En 2012, el Grupo de trabajo (GT) sobre concreción de cartera común de servicios para los programas de cribado neonatal (PCN) seleccionó 16 enfermedades para estudiar su inclusión en el PCNnacional. Para va- lorar la decisión se consideraron los criterios esencia- les de cada enfermedad (aprobados por la Comisión de Salud Pública en 2010), su inclusión en los PCN de las CC.AA ., los informes de efectividad clínica y coste- efectividad solicitados al organismo asesor científico técnico correspondiente, el grado de recomendación en base a la evidencia científica y el acuerdo del GT. Tras el acuerdo favorable del GT sobre 5 enfermeda- des, la autoridad sanitaria amplió el PCN nacional e inició un estudio piloto a nivel estatal, sobre 3metabo- lopatías que ya se cribaban en algunas CC.AA . pero que presentaban ciertas dudas. El objetivo de este trabajo es describir los criterios que se utilizan para actualizar el programa de cribado neonatal (PCN) del SNS y pre- sentar los resultados del estudio piloto estatal. MÉTODOS Revisión sistemática de la efectividad clínica del cribado neonatal de la MSUD, IVA y HCY mediante espectrometría de tándem masas (MS/MS). Se eva- luaron las estrategias de cribado utilizadas a nivel mundial, validez diagnóstica y rendimiento de la prueba, así como los beneficios del cribado en base a su efectividad sobre lamorbilidad ymortalidad, in- cluyendo los resultados del estudio piloto que fueron facilitados por la autoridad sanitaria. La información resultante se utilizó para reevaluar el grado de cum- plimiento de los 18 criterios esenciales para la toma de decisiones estratégicas a la hora de implantar un programa de cribado en España. RESULTADOS La efectividad clínica del cribado de las 3 enfermeda- des indicó que el rendimiento de la prueba era escaso y no se observó un beneficio en lamejora del pronós- tico o en la reducción de la mortalidad. En general, existió una gran heterogeneidad en los biomarcado- res y pruebas utilizadas entre los programas lo cual impactó en el rendimiento de la prueba y redujo el valor predictivo positivo. CONCLUSIONES La inclusión de una enfermedad en un PCN debe rea- lizarse de manera racional y eficiente, no debiendo iniciar el cribado neonatal si las ventajas de la detec- ción precoz no están claramente definidas y sin que haya garantías de un adecuado diagnóstico, segui- miento y tratamiento para todos los niños detectados por parte del sistema sanitario asistencial.