I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

251 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Revisión de los pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa en un hospital terciario María Del Carmen Manzanero Maqueda, Tomás Hernández Bertó, María Jesús López Nieves, María Martínez Esparcia, Alicia Jiménez Sahuquillo Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La fenilcetonuria es el error congénito más frecuen- te del metabolismo de aminoácidos. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva con una incidencia estimadade 1/10.000nacimientos vivos enEuropa. Su patogenia se explica por la acumulación de fenilalani- na en sangre, orina y tejidos, así como un defecto en la tirosina debido al déficit de la enzima fenilalanina hi- droxilasa (FAH). Enausenciade tratamiento los pacien- tes puedendesarrollar importante clínicaneurológica. Nuestro objetivo es describir las características epidemiológicas de nuestra serie y compararlas con las descritas en la bibliografía. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo mediante revisión de historias clínicas de los pacientes diagnosticados de alteración en FAH en los últimos 30 años. Las variables estudiadas fueron: sexo, anteceden- tes personales, antecedentes familiares, fenotipo de la enfermedad, tolerancia a fenilalanina, respuesta a tetrahidrobiopterina y pronóstico. RESULTADOS Se incluyen 24 pacientes, un 37,5% varones y un 62,5% mujeres. Todos los diagnósticos se realiza- ron en periodo neonatal tras su detección en las pruebas metabólicas. Trece corresponden a hi- perfenilalaninemias benignas y el resto a fenilce- tonurias, de los cuales 3 corresponden a fenotipo de enfermedad muy suave, 4 suaves y 4 graves. Antecedentes personales: dos pacientes presen- taban hipotiroidismo congénito en tratamiento con levotiroxina y dos ectasia piélica bilateral leve. Tres pacientes presentaban AF de fenilcetonuria. En todos los pacientes se registró una actividad de la enzima dihidropterina reductasa normal; así como la ausencia de defectos en la síntesis y regenera- ción del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4). El 63% fueron respondedores a la sobrecarga de BH4, por lo que se mantuvo tratamiento con dicho fármaco. Tres de los pacientes respondedores a BH4 logra- ron mantener cifras de fenilalanina en rango con una dieta libre en proteínas naturales de alto valor biológico (PNAVB). Obtuvimos el resultado de las mutaciones causales en el 81% de los pacientes. Durante el seguimiento, únicamente un paciente presentó retraso en el lenguaje y en la adquisición del aprendizaje. CONCLUSIONES Destacamos la importancia del cribado neonatal para el diagnóstico de los errores congénitos del meta- bolismo. Es de vital importancia el inicio del trata- miento, que es dietético, desde el nacimiento, para prevenir daño neurológico. El tratamiento clásico de la fenilcentoniria, sigue siendo la restricción de la fenilalanina de la dieta, así como la suplementa- ción con tirosina. Enfatizamos en que determinados fenotipos más suaves, permiten incluso, llevar una dieta normal.