I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

250 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. ¿Puede esconder un hallazgo común una enfermedad metabólica rara? Rosaura Picáns Leis 1 , Paula Sánchez Pintos 2 , M.ª José de Castro López 2 , Loreto González Fernández 1 , M.ª del Carmen Gómez Lado 3 , M.ª Luz Couce Pico 4 1 Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario De Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, USC, Santiago de Compostela, A Coruña 2 Servicio de Neonatología, Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña 3 Servicio de Pediatría, Unidad de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, USC, Santiago de Compostela, A Coruña 4 Servicio de Neonatología, Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN La aciduria fumárica es una metabolopatía extre- madamente rara (prevalencia <1/1 000 000, menos de 100 casos descritos), cuya significación clínica es muy variable pudiendo condicionar encefalopatías graves en las formas más severas, con retrasomental significativo. Su etiopatogenia radica enmutaciones en el gen FH que codifica un enzima, la fumarato hi- drolasa, responsable del catabolismo de fumarato a malato en el ciclo de Krebs y que también participa en la vía del ácido cítrico. Se caracteriza por elevación de ácido fumárico, succínico y alfacetoglutárico en orina y asocia frecuentemente hiperlactacidemia e hiperamoniemia. No existe tratamiento específico, por lo que tiene un pronóstico incierto, dependiente del grado de afectación. Presentan prevalencia au- mentada de tumores leiomiomatosos y renales por ser dicho gen un supresor tumoral no clásico. RESUMEN DEL CASO Paciente de 11 años sin antecedentes familiares ni personales de interés salvo neutropenia desde los 2 años de edad orientada como crónica benigna. A seguimiento en Neuropediatría por dificultades de aprendizaje y cefalea frontal opresiva sin componen- temigrañoso. Es derivado por presentar episodios de calambres musculares e intolerancia al ejercicio. Los eventos no presentan clara relación con la actividad, pudiendo aparecer en reposo. Evolución pondoesta- tural normal. Estudio etiológico con realización de hemograma, función renal y hepática, CK, amonio, test de ejerci- cio isquémico, acilcarnitinas, aminoácidos plasmá- ticos y urinarios, ácidos orgánicos en orina, lactato, piruvato, resonancia magnética cerebro-espinal y estudio de X frágil, destacando únicamente neutro- penia moderada, sin alteraciones significativas en frotis. Se completó el estudio con realización de pa- nel genético de miopatías, objetivándose la variante c.1431_1433dup (p.Lys477dup) en homocigosis en FH, compatible con aciduria fumárica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El espectro clínico de la aciduria fumárica se carac- teriza por manifestaciones neurológicas severas, retraso grave de crecimiento e hipotonía cuando se trata de un déficit completo enzimático, pero existen formas leves, como este caso, que pueden cursar de forma menos sintomática, manifestando predomi- nantemente trastorno de atención y de aprendizaje. De forma menos frecuente, aparecen alteraciones hematológicas (leucopenia, policitemia y neutro- penia), como en nuestro paciente, sin embargo, en los escasos casos publicados no se ha evidenciado afectación muscular, si bien en las formas severas es frecuente la hipotonía marcada y un descenso de la actividad de la fumarato hidrolasa en músculo. La importancia del caso, radica no solo en la baja preva- lencia de la patología, sino en la expresividad clínica del mismo conmanifestaciones no previamente aso- ciadas a esta entidad y cuyomecanismo fisiopatogé- nico deberá ser dilucidado.