I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

249 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA hipertrófica fue la más frecuente (9 casos), seguida de 6 trastornos del ritmo (1 VLCAD con taquicardia paroxística supraventricular (TPSV), 3 casos de CPT II hermanos con padres consanguíneos y afectos de va- riante neonatal letal y 2 casos de alargamiento de QT en la AP y la acidosis láctica infantil letal), 3 casos de miocardiopatía dilatada y uno de hipertensión pul- monar grave refractaria con fallo cardiaco secunda- rio. En 13 casos el diagnóstico se realizó al debut de la enfermedad, siendo únicamente 4 casos (EH, VLCAD, SPA, AP) en los que la afectación cardiaca apareció en el curso evolutivo. Respecto a la evolución, 7 pacien- tes fallecieron y 5 quedaron con secuelas. CONCLUSIONES Las miocardiopatías son una entidad comúnmente asociada a EMH, siendo la más frecuente la miocar- diopatía hipertrófica, pero pudiendo existir otras alteraciones cardiacas (arritmias ventriculares, fa- llo cardiaco progresivo o miocardiopatía dilatada) debido a las características heterogéneas de estas patologías, además de la propia evolución de la en- fermedad de base o el deterioro clínico por descom- pensaciones agudas de la enfermedad. Destacamos que el cribado neonatal ampliado permite el diagnóstico precoz de algunas enferme- dades (5 casos de nuestra serie) y puede ser la clave diagnóstica antes o después de manifestarse la mio- cardiopatía lo cual puede ayudar al manejo terapéu- tico o al consejo genético en futuros pacientes, en unas patologías con mortalidad elevada (41,1% en nuestra serie).