I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

248 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Manifestaciones cardiacas en enfermedades metabólicas hereditarias Alfonso Lendínez Jurado, Nicholas Bello., Gema Podadera Bravo, Juliana Serrano Nieto, Victorio Cuenca Peiró, Javier Blasco Alonso Hospital Materno-Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) constituyen una patología prevalente, pudiendo ser detectadas mediante el cribado neonatal, en su de- but clínico por descompensación aguda o ante sín- tomas crónicos. El corazón es un órgano diana en estos trastornos, pudiendo comprometer la vida del paciente. El objetivo del presente estudio es revisar los ca- sos acaecidos y analizar la evolución cardiológica. MÉTODOS Estudio retrospectivode casos diagnosticados demio- cardiopatía asociada a EMH en un hospital de tercer nivel desde enerode 2010 adiciembrede 2019. Se ana- lizaron distintas variables (descritas en tabla adjunta). RESULTADOS Descritos 17 casos: 4 enfermedades lisosomales (2 enfermedades de Pompe, 1 enfermedad de Hunter (EH), 1 mucopolisacaridosis tipo IX (síndrome de Sly)), 8 trastornos de b-oxidación (3 deficiencias de CPT2, 2 trastornos de transportador de carnitina, 3 casos de VLCAD), 1 defecto de la glicosilación, 1 sín- drome progeroide atípico (SPA), 1 acidosis láctica in- fantil letal con acidemia metilmalónica, 1 acidemia propiónica (AP) y 1 caso de encefalopatía por glici- na. En las formas de cardiopatía, la miocardiopatía Enfermedad de base Miocardiopatía Otras alteraciones cardiovasculares Momento de diagnóstico de miocardiopatía respecto al EIM Evolución Tratamiento de miocardiopatía Tratamiento de enfermedad 1 Encefalopatía por glicina (Hiperglicinemia no cetósica) Cardiopatía pulmonar Hipertensión pulmonar Debut Exitus Médico Sintomático / dietético 2 Defecto congénito glicosilación (CDG) Miocardiopatía Hipertrófica No Médico Sintomático 3 Enfermedad Pompe (EP) Enfermedades Lisosomales Desaparición de MCP Enzimático 4 Enfermedad Pompe (EP) Secuelas 5 MPS IX (Sly) Exitus Obstétrico Sintomático 6 Enfermedad Hunter (EH) Valvulopatía mitral Evolutivo Secuelas Cirugía valvular Enzimático 7 VLCAD Trastornos de la beta-oxidación de Ácidos grasos No Médico Sintomático / dietético 8 VLCAD TPSV Debut Desaparición de MCP 9 VLCAD No 10 T. de carnitina 11 CPT II Arritmia Exitus 12 CPT II 13 CPT II 14 T. de carnitina Miocardiopatía dilatada Secuelas 15 Sdme. Progeroide Atípico (SPA) Evolutivo Secuelas (I. CardiacaGrave) Trasplante cardiaco Sustitutivo 16 Acidosis láctica infantil letal con aciduriametilmalónica Alargamiento QT Debut Exitus Médico Sintomático / dietético 17 Acidemia propiónica (AP) Arritmia No Evolutivo Normal No Sintomático / dietético