I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

247 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Lesch Nyhan: a propósito de un caso Irina Moreno Afonso, Héctor Xárach Marrero Falcón, Erik de Jesús Bordón Sardiña, Valewska Gabriela Wallis Gómez, Javier Cuenca Gómez, Ainhoa Puebla Amaro Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno- Infantil de Canarias, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas INTRODUCCIÓN El síndrome de Lesch Nyhan es un defecto congénito del metabolismo de las purinas secundario al déficit enzimático HPRT, cuya prevalencia es de 1/235 000 recién nacidos vivos en España. Se caracteriza por un aumento del ácido úrico y alteraciones neurológicas (automutalaciones por episodios de dolor, distonías, coreoatetosis, balismos, déficit cognitivos y altera- ciones del comportamiento) siendo necesario para el diagnóstico la presencia de las alteraciones clínicas, analíticas y el defecto enzimático descritos. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un niño de 5 años proceden- te de Mauritania quien consulta en nuestro servicio de Urgencias para filiación de proceso crónico. La clínica se inició a los 8 meses de vida con estanca- miento del desarrollo psicomotor, seguido de con- ductas de automutilación, movimientos anormales y ausencia de lenguaje. Fue valorado en su país, apor- tando únicamente resonancia magnética cerebral informada como normal. A la exploración presenta regular estado general, aspecto distrófico, lesiones cicatriciales peribucales, ausencia de labio inferior, úlceras en lengua y mucosa yugal, ausencia de gran parte de piezas dentarias, restantes con aspecto deteriorado. Presenta amputación de falange distal de ambos dedos índices y placa alopécica en zona occipital, con piel atrófica y úlcera central sin signos de sobreinfección. Se objetiva tetraparesia flácida, distonías recurrentes de miembros inferiores y su- periores y tendencia a postura en opistótonos. Se encuentra conectado, intenta balbucear, fija y sigue con la mirada. Presenta desnutrición crónica debida tanto a imposibilidad para alimentación vía oral por desestructuración de la boca como por rechazo de la alimentación por alteraciones de conducta, además de anemia (ferropénica y secundaria a enfermedad crónica) y aumento de ácido úrico. A su ingreso, se inicia tratamiento farmacológico (gabapentina y clonazepam) con el fin de disminuir los episodios de irritabilidad y dolor (causado por sus múltiples lesiones y por la presencia de distonías), contención mecánica, así como tratamiento rehabilitador, evi- denciándose una disminución progresiva de dichos episodios. Se coloca también sonda nasogástrica para la alimentación con batidos de suplemento calórico con aumento progresivo del peso e intro- ducción paulatina de alimentación vía oral. Durante su hospitalización se evidencia mayor interacción interpersonal y mejoría conductual con adecuado control del dolor. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque poco frecuente, es una patología grave con mal pronóstico. Debemos conocer los hallazgos clí- nico-analíticos para poder realizar un adecuado ma- nejo de forma precoz y evitar complicaciones, siendo necesarias una terapia y asistencia acorde a la situa- ción del paciente, así como el acompañamiento a lo largo de todo el proceso.