I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

246 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Inmunomodulación en la enfermedad de Pompe con altos títulos mantenidos de anticuerpos contra terapia de reemplazo enzimático Alfonso Lendínez Jurado, Elisa González Vázquez, Eva Pueyo Agudo, Lucía Harillo Becerra, Javier Blasco Alonso, Víctor M. Navas López Hospital Materno-Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Los títulos elevados de anticuerpos sostenidos com- plican muchos trastornos tratados con una proteína terapéutica, incluidos los tratados con terapia de reemplazo enzimático, como la enfermedad de Pom- pe infantil (EPI). Aunque la terapia de reemplazo en- zimático con alglucosidasa alfa en la EP hamejorado el pronóstico de este trastorno, que de otra manera sería letal, los pacientes que desarrollan títulos de anticuerpos altos sostenidos contra la alglucosida- sa alfa entran en una fase prolongada de deterioro clínico que puede resultar en la muerte a pesar de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) continua. Diversas estrategias de inducción de tolerancia inmu- ne han sido descritas en casos aislados, pero no en nuestro país, sin llegar a tener un protocolo definido. RESUMEN DEL CASO La paciente se diagnosticó a los 15 días de hipertrofia biventricular significativa. Fue diagnosticada de EPI a la edad de 1 mes y se inició TRE a 20 mg/kg cada dos semanas. Posteriormente fue catalogada como negativa para CRIM a los 4 meses. Inicialmente se benefició clínicamente de TRE, como lo demuestra la reducción de la hipertrofia miocárdica y el man- tenimiento de la función motora gruesa normal. A los 3 años desarrolló anticuerpos por primera vez, y sus títulos continuaron aumentando, acompañados por hipotonía generalizada, protrusión de la lengua, miopatía facial y cardiomegalia; sin embargo, no necesitaba ningún soporte respiratorio y toleraba la alimentación oral ymantenía niveles elevados de te- trasacárido de glucosa (Glc4) en orina. Para apuntar a las células plasmáticas fuente de los títulos altos de anticuerpos sostenidos, se realizó un régimen ba- sado en rituximab en combinación con metotrexato durante varias semanas e inmunoglobulina intrave- nosa varios meses. La paciente recuperó motilidad y pudo ser destetada con éxito de los medicamentos del protocolo de inducción de tolerancia inmune y continuó manteniendo bajos títulos de anticuerpos tras varios meses. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El protocolo de inducción de tolerancia inmune ba- sado en rituximab se toleró con seguridad y condujo a una disminución significativa en los títulos de anti- cuerpos rhGAA con unamejoría clínica sostenida con- comitante. Este es el primer informe que conocemos sobre la inducción exitosa de la tolerancia inmune a largo plazo en un paciente con enfermedad de Pom- pe en España.