I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

245 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipoglucemia recidivante; un reto diagnóstico María Belén Jiménez Crespo, María Torres Rico, Marta Álvarez Triano, Noelia Guerrero Moreno, Rosario Mateos Checa, Ana Pérez Hernández Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN La hipoglucemia se define como unas cifras de glu- cemia plasmáticas inferiores a 50 mg/dl (< 40 mg/ dl en neonatos). Es el trastorno metabólico más fre- cuente en la infancia siendo su etiologíamuy amplia. Convulsiones y sintomatología neurológica pueden acompañar a hipoglucemias severas siendo la pre- sentación tónico clónica la más habitual RESUMEN DEL CASO Varón de 10 años y 8 meses que consulta en Urgen- cias por obnubilación en contexto de GEA de 24h. Se realiza glucemia capilar de 29 y gasometría venosa con acidosis metabólica grave e iones normales La familia comentó que había presentado dos epi- sodios de convulsión con 4 y 5 años en contexto febril catalogados como convulsión febril y un ingreso en UCIP con 9 años por status convulsivo febril donde se realizó estudio de LCR y RMN craneal normal. Se analizamuestra extraída en hipoglucemia e in- gresa para estudio. En revisión del ingreso anterior se identifica también hipoglucemia y acidosis metabó- lica que se corrigió en horas. En muestras solicitadas, amoniemia, perfil ti- roideo, insulinemia y cortisol fueron normales. Los niveles de alanina, isoleucina y ácidos grasos se en- contraban elevados y la cetonemia positiva. La eco- grafía abdominal mostró ligero aumento difuso de ecogenicidad compatible con esteatosis hepática. Los hallazgos resultaban sugestivos de trastorno de la neoglucogenesis. Se solicitó estudio genético que confirmo la mutación c.797C>G (p.P266R) del gen FBP1 de la fructosa 1-6 difosfatasa en homocigo- sis. Se le indico al paciente hacer glucemias capilares en enfermedad, evitar ayuno prolongado y toma de dextrinomaltosa con exención de fructosa en esos casos. Se encuentra asintomático desde el diagnóstico con adecuado control de los síntomas en los proce- sos febriles que ha tenido CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de frutosa 1-6 difosfatasa es un raro trastor- no del metabolismo de la fructosa (1/147 000) carac- terizado por episodios recurrentes de hipoglucemia y acidosis metabólica grave desencadenados por in- fecciones o ayuno prolongado. La alteración de esta vía metabólica impediría la formación de glucosa a partir de sustratos de la neoglucogenesis como lac- tato, glicerol o alanina. El tratamiento incluye evitar ayuno prolongado y alimentos enriquecidos con glu- cosa o dextrinomaltosa especialmente en situacio- nes de enfermedad. CONCLUSIONES •• Es fundamental determinar la glucemia capilar en niños con cualquier tipo de convulsión en Ur- gencias •• El estudio inicial de la muestra en hipoglucemia es esencial para el diagnóstico y debe incluir: in- sulina, cortisol, gasometría, cetonemia, alanina y ácidos grasos •• El diagnóstico debe ser precoz ya que episodios recidivantes de hipoglucemia pueden ocasionar un daño neurológico permanente.