I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

244 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Estabilización clínica de las crisis metabólicas con tratamiento dietético en pacientes con variantes patogénicas en TANGO2 Loreto González Fernández 1 , Paula Sánchez Pintos 2 , M.ª José de Castro López 2 , Rosaura Picáns Leis 1 , Jesús Eirís Puñal 3 , María Luz Couce Pico 2 1 Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña 2 Servicio de Neonatología, Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña 3 Servicio de Pediatría, Unidad de Neuropediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Xerencia de Xestión Integrada De Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN Los trastornos relacionados con TANGO2 (transport and Golgi organization 2 homolog) se caracterizan por crisis metabólicas, de frecuencia y gravedad variables, que se manifiestan con rabdomiolisis, debilidadmuscular, encefalopatía, convulsiones, dis- capacidad intelectual y arritmia. Asocian frecuente- mente hipoglucemia, hiperlactacidemia ymoderada hiperamoniemia. Presentamos dos hermanos afec- tos con el propósito de profundizar en el espectro fenotípico de esta entidad de reciente descripción. RESUMEN DEL CASO Mujer de 7 años y varón de 5, hijos de padres no consanguíneos, nacidos a término, gestaciones nor- moevolutivas, con desarrollo psicomotor inicial nor- mal y sin antecedentes perinatales de interés. La niña debuta a los 2 años con inestabilidad de lamarcha, presentando actualmente paraparesia es- pástica, episodios periódicos de debilidadmuscular, torpeza motora, hipoactividad, bradilalia y babeo, con una duración variable en relación con ayuno o infecciones intercurrentes. Además, presenta epilepsia con actividad pa- roxística focal temporooccipital derecha y como an- tecedente reseñable presentó un estatus epiléptico a los 5 años y dos episodios de rabdomiólisis en el contexto de infecciones víricas, el primero de ellos grave precisando ingreso en UCI. En la RM cerebral se objetiva hiperseñal en secuencias potenciadas en T2 a nivel del córtex parietooccipital posterior derecho asociado a atrofia cortical y retraso en la mieliniza- ción y en el estudio metabólico destaca únicamente discreta elevación de los niveles de C14-OH, C18-OH y C18:1-OH, con ácidos orgánicos normales. El niño presenta episodios intermitentes y autoli- mitados de alteración de lamarcha con inestabilidad y claudicación, relacionados con ayuno o catabolis- mo. En ocasiones asocia también cuadros autolimi- tados de hipoactividad y bradilalia, sin hipoglucemia documentada. No ha presentado convulsiones ni epi- sodios de rabdomiólisis. En ninguno de los dos casos se han documentado alteraciones en los niveles de TSH, arritmias ni altera- ciones en el ecocardiograma, si bien la niña presenta intervalo QT largo. Ambos son homocigotos para variante patogénica en TANGO-2. Tras la instauración de alimentación con tomas frecuentes y suplemento de hidratos de carbono de acción lenta ambos permanecen clínicamente es- tables sin nuevos episodios de crisis metabólicas y mejor tolerancia al ejercicio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Esta entidad muy rara debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de los episodios de rab- domiólisis especialmente si asocia arritmias o convulsiones. •• Ambos hermanos presentan alteraciones de la marcha y bradilalia de forma autolimitada en aparente relación con catabolismo, hallazgo no documentado previamente. •• El tratamiento dietético dirigido a evitar el ayuno ha contribuido a evitar nuevas crisis metabólicas.