I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

243 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Episodios de miositis recurrente secundarios a déficit de carnitin-palmitoil transferasa 2 María Martínez Bautista, Irene Aragón Lacárcel, Beatriz Álvarez Vallejo, M.ª Amalia Ballesta Yagüe, Indra Martínez Hernández, Ángela Senis Arranz Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia INTRODUCCIÓN El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del dé- ficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal, siendo la forma miopática la más común (85%de los casos) y lamenos grave. Más de 60 mutaciones en el gen CPT2 , que resultan en pequeñas deleciones o sustituciones de aminoácidos, causan el déficit de CPT II; sigue un patrón de herencia auto- sómico recesivo. El diagnóstico se basa inicialmente en la espectrometría demasas en tándemde las acil- carnitinas plasmáticas, seguido de un test genético. RESUMEN DEL CASO Escolar de 13 años ingresada a los 12 años por epi- sodio de rabdomiólisis desencadenado por gripe A (CK 70000U/l). Nuevo ingreso a los 13 años por mial- gias y CK 530U/l. En la anamnesis refiere desde los 6-7 años mialgias cuando hace deporte intenso o camina largas distancias. Gestación controlada de curso normal. Parto eutócico a término. Desarrollo pondoestatural y psicomotor normales. Padres de origen marroquí, consanguíneos. 3 hermanos pe- queños sanos. Realizado EMG con resultado normal. Valoración cardiológica normal. Estudio metabólico normal. MLPA de distrofia muscular de Duchenne- Becker normal. En estudio NGS de genes asociados a miopatías se detecta una variante patogénica en gen CPT2 en homocigosis, siendo ambos padres por- tadores sanos. Esta variante patogénica es causa de déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, en nues- tra paciente compatible con la forma miopática de la enfermedad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Hemos de mantener la sospecha diagnóstica de miopatía en pacientes con episodios recurrentes de miositis o debilidad muscular. El déficit de CPT II se caracteriza por episodios repetidos de rabdomiolisis, dolor muscular y debilidad desencadenados por un ejercicio físico prolongado, ayuno, enfermedades ví- ricas o temperaturas extremas. Entre los episodios no suele haber otros problemas médicos. El tratamiento pasa por evitar los desencadenantes. Hay que hacer diagnóstico diferencial con otras miopatías como la enfermedad de McArdle, la distrofiamuscular de Du- chenne, y el déficit en citocromo C oxidasa (ver estos términos) entre otros.