I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

242 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Enfermedades lisosomales Alfonso Lendínez Jurado, Lidia Aguilera Nieto, Elena Herrera Hidalgo, Javier Blasco Alonso, Juliana Serrano Nieto, Víctor M. Navas López Hospital Materno-Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las enfermedades lisosomales son progresivas, debilitantes y potencialmente letales por acúmulo de ciertos sustratos con la consecuente afectación orgánica. Dada su baja incidencia y heterogeneidad clínica, su diagnóstico es frecuentemente difícil, siendo este importante para un tratamiento precoz cuando esté indicado. Se realiza una revisión de la clí- nica, diagnóstico y tratamiento, con el fin de difundir aquellos síntomas que nos deben hacer sospecharlas y aquellas pruebas necesarias para su diagnóstico. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de los casos de enfermedad lisosomal atendidos en nuestra unidad entre enero 2009 y diciembre 2019. RESULTADOS Se analizan 15 casos, habiéndose diagnosticado diez de ellos en los últimos 6 años: tres Hurler, tres Morquio (dos tipo A y uno tipo B), dos Pompe, dos Gaucher, dos Hunter, un Sanfilippo A, una sialidosis tipo 2 y una deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Predominio masculino (9/15), y edad mediana al diagnóstico de 4 años, con tres de ellos adolescen- tes. Los síntomas de debut más frecuentes fueron los neurológicos como convulsiones, hipotonía, retraso mental y/o del lenguaje (7/15). Los segundos fueron musculo-esqueléticos: escoliosis (6/15), rigidez ar- ticular (2/15) y displasia de caderas, pies zambos y mano en garra (1/15). Hepatomegalia en 3/15. El fe- notipo ayudó al diagnóstico en 10 casos, siendomuy sutil o inexistente en un Morquio, dos Hurler y los dos Pompe. Antecedentes de infecciones respiratorias o sintomatología ORL en 5 casos. Opacidad del cris- talino en Sanfilippo. Tres casos fueron sometidos a cirugía. Se analizó la actividad enzimática en todos, todas patológicas. La excreción del sustrato en orina se midió en 9 casos. Se confirmaron genéticamente 13 pacientes. En cuanto al tratamiento 2 recibieron trasplante de médula (Sanfilippo y Hurler), y 7 reci- ben tratamiento enzimático sustitutivo, con un gasto de 5 000 a 7 000 euros/kg/año. Nuestro centro cubre una población de unos 250 000 menores de 14 años, por lo que la prevalencia actual es de 1 caso por cada 20 000 niños. CONCLUSIONES El diagnóstico de estas enfermedades debido al bajo índice de sospecha y su curso progresivo, pue- de ser tardío. Nos debe hacer sospechar patología neurológica, asociada a fenotipo característico y afectación musculoesquelética. En los casos de Pompe destaca la hipotonía y clínica cardiaca. La medición del sustrato en orina puede ser normal en algunos casos, por lo que es importante el es- tudio enzimático. Es necesaria la supervisión del tratamiento y el seguimiento de estos pacientes en unidades especializadas.