I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

241 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Encefalopatía neonatal debida a una metabolopatía Inés Félez Moliner, Irene Baquedano Lobera, Cristina Bardella Gil, Daniel Salvo Chabuel, Víctor Fernández Ventureira, Leire Arlabán Carpintero, Inmaculada García Jiménez Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN La acidemia propiónica es una rara enfermedad me- tabólica autosómica recesiva, caracterizada por el déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. El de- but de la enfermedad se da frecuentemente durante el periodo neonatal y se caracteriza por una progre- siva disminución de la ingesta y del nivel de concien- cia durante los primeros días de vida, seguido por un cuadro de encefalopatía. La clínica predominan- te es la tendencia crónica a la acidosis metabólica, pudiendo sufrir periodos de reagudización. El diag- nóstico bioquímico se caracteriza por la elevación de propinilcarnitina C3 que puede determinarse en el cribado neonatal y por el estudio de los ácidos or- gánicos en orina. El diagnóstico definitivo se realiza gracias al estudio genético. Las secuelas neurológi- cas son las más importantes de esta enfermedad, a consecuencia de la hiperamoniemia, siendo por ello fundamental iniciar un tratamiento precoz de esta. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término de 11 días de vida que desde el nacimiento presenta escaso llanto, rechazo de las tomas, hipotonía y estancamiento ponderal. Ingresa con clínica de encefalopatía aguda, se extrae analíti- ca en la que destaca procalcitonina 240 ng/ml, aci- dosis metabólica intensa (pH 7,01, HCO 3 -9,3mmol/l, EB -21,3) de difícil corrección y amonio en plasma de 1337 mcMol/l Ante la sospecha de sepsis se extraen hemocultivo y urocultivo, y se inicia tratamiento an- tibiótico con ampicilina y cefotaxima intravenosas. Ante hiperamoniemia se inicia tratamiento detoxi- ficador farmacológico y es trasladada a otro centro para realizar hemodiafiltración. El cribado neonatal confirmó tardíamente la elevación de C3 propionil- carnitina debido a un fallo técnico. La presencia de hiperamoniemia, acidosis metabólica y elevación de C3 propionilcarnitina sugiere una acidemia orgánica por lo que se completa el estudio con ácidos orgá- nicos en orina y estudio genético. A las 48 horas del ingreso se confirman los diagnósticos de acidemia propiónica (patrón típico de ácidos orgánicos en orina) y de sepsis por Enterococus faecalis . Tras la estabilización metabólica, la paciente es trasladada a nuestro centro y se inicia tratamiento dietético. A nivel neurológico presentó mejoría progresiva, ac- tualmente presenta un EEG con trazado patológico (sin evidencia de correlación clínica por el momen- to), el desarrollo neurológico es acorde a su edad y se ha confirmado genéticamente el diagnóstico de acidemia propiónica (mutación gen PCCB ). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este caso pone en evidencia la utilidad que tiene el cribado y la importancia de sospechar una meta- bolopatía ante todo cuadro de encefalopatía en el neonato. Siendo fundamental realizar un adecuado tratamiento precoz para disminuir las secuelas neu- rológicas.