I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

240 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Deficiencia de serina, a propósito de un caso Ana Romano Bataller, Graciela Pi Castán, Josefa Juan Martínez, Carlota Bellido Calduch Hospital Universitario de la Ribera, Alzira, Valencia INTRODUCCIÓN La serina, precursora de otros aminoácidos y com- puestos, es un aminoácido imprescindible en el ade- cuado desarrollo cerebral. Su déficit supone uno de los errores congénitos del metabolismo, ocasionado generalmente por alteraciones de herencia autosó- mica recesiva en el gen PHGDH, codificador de la enzima 3-fosfo-glicerato deshidrogenasa, necesaria para la síntesis de serina. La clínica más frecuente descrita es microcefalia congénita, retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, crisis convulsivas, tetraparesia espásti- ca, nistagmo, alteraciones auditivas y visuales. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón, procedente de gestación con- trolada a término. Antecedente de consanguinidad siendo ambos padres primos. En ecografías prena- tales se describe acortamiento de huesos largos, no superior a -4 DS, sin alteraciones en morfología. Al nacimiento talla baja (p<1), microcefalia (p<2) y rasgos dismórficos (cabello abundante de implan- tación retrasada, proptosis ocular, hipertelorismo, acortamiento de tronco y extremidades). Serie ósea normal. Se realiza RMN cerebral describiendo hipoplasia de cuerpo calloso sin al- teraciones en la migración, EEG al nacimiento sin alteraciones. En su evolución presenta llanto continuo e irrita- bilidad, sonrisa social ausente con episodios de risa inmotivada. Incapacidad de fijación de lamirada con nistagmo pendular a los 3meses. Movimientos de sa- cudidas, hipotonía axial con hipertonía distal, reflejo plantar en extensión y ROT exaltados. A los 5 meses de vida el estudio genético revela mutación homocigota en el gen PHGDH , relacionado con el trastorno del metabolismo de serina. Se confirma dicha alteración mediante determi- nación sanguínea de niveles descendidos de serina, con niveles de glicina en rango normal, iniciando tratamiento oral con L- serina en pauta ascendente. En EEG trazado hipsarrímico con paroxismos mul- tifocales compatibles con síndrome deWest, inician- do tratamiento con vigabatrina. Tras 24 horas de inicio de ambos fármacos pre- senta significativa mejoría clínica con disminución de irritabilidad, la hiperreflexia y los espasmos hasta práctica resolución. Inicia sonrisa social con dismi- nución del nistagmo. En EEG de control mejoría de la actividad epiléptica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de serina conlleva importantes consecuen- cias neurológicas. El diagnóstico de sospecha debe plantearse en casos de microcefalia congénita o epi- lepsias del lactante. A pesar de ser una entidad infrecuente es impres- cindible un diagnóstico precoz ya que la suplemen- tación temprana con serina resulta potencialmente efectiva en el tratamiento de los síntomas pudiendo llevar a la resolución, suponiendo una mejoría signi- ficativa en la calidad de vida de estos pacientes. El tratamiento prenatal en aquellas familias con casos descritos podría conllevar la ausencia de sin- tomatología en el recién nacido.