I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

239 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos en la era pre- y poscribado neonatal Alfonso Lendínez Jurado, Adrián Muñoz-Cruzado Rosete, David Navarro Molina, Juliana Serrano Nieto, Javier Blasco Alonso, Víctor M. Navas López Hospital Materno-Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Los trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos (TBOX) son un grupo heterogéneo de defectos en el transporte u oxidación β mitocondrial de ácidos grasos. Tienen una amplia gama de presentaciones clínicas. En nuestra comunidad autónoma se realiza desde 2010 el cribado neonatal ampliado (CNA) que permite diagnosticar hasta 10 patologías de este gru- po de trastornos. Se realiza una revisión de los casos diagnosticados en nuestra unidad, comparando las épocas pre y poscribado neonatal ampliado. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de diagnósticos de TBOX desde enero 2005 hasta diciembre 2019, dife- renciando si han sido detectados o nomediante CNA ampliado. RESULTADOS 57 casos (52,7% mujeres): 13 deficiencias de acil CoA- deshidrogenasa de cadena corta (SCADD), 18 MCADD, 4 deficiencias de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD), 3 deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT) tipo IA, 4 CPT tipo II, 13 defectos del transportador de carnitina (TC), 1 deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidro- genasa de cadena larga (LCHADD) y 1 deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD). Diag- nosticados 43 pacientes por CNA, de los cuales un caso (MCADD) presentó síntomas por hipogluce- mia antes del resultado del cribado. Desarrollaron manifestaciones clínicas 12 pacientes (21%) (4 en CNA (9,3%) y 8 en el resto (57,1%)): 4 hipoglucemias (2 TC, 2 MCADD); 2 astenia/debilidad muscular; 1 retraso del lenguaje y miocardiopatía (SCADD); 1 hemiparesia y alteración de motricidad fina (TC); 1 esteatosis hepática (CPT-I); 1 muerte súbita por arritmia (CPT tipo II); 1 taquicardia paroxística supraventricular (VLCADD); 1 caso (VLCADD) con descompensaciones agudas con miocardiopatía hipertrófica, hepatopatía y miopatía. De los 14 ca- sos no diagnosticados por cribado, 7 casos fueron por síntomas (2 hiperamonemias, 2 debilidades musculares, 2 hipoglucemias, 1 miocardiopatía hi- pertrófica), con un rango de edad al diagnóstico de 5 meses a 12 años, 3 casos diagnosticados como cri- bado familiar y 4 en madres de niños con CNA falso positivo. Nuestra incidencia tras implantación del CNA es de 1 caso por cada 10 000 recién nacidos. CONCLUSIONES La implantación del CNA ha permitido establecer un diagnóstico más precoz y ha incrementado la inci- dencia y la prevalencia de esta entidad y ha hecho que se reduzca la aparición de síntomas o compli- caciones. El trastorno más frecuente es MCADD (una de las dos incluidas en la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud, junto con LCHADD). Es probable que algunas formas leves no desarrollen síntomas, por lo que el diagnóstico puede suponer una “etiqueta” para el paciente.