I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

238 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Defecto congénito de la glicosilación de proteínas tipo IA Nuria Romero Pérez, M.ª Rosario Monner Romero, María Míguez Campos, Ana López Fernández, María Teresa González López, Santiago Andrés Fernández Cebrián Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense, Orense INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos de la glicosilación de proteí- nas son un grupo de enfermedades hereditarias cau- sadas por defectos en la síntesis y el procesamiento de los oligosacáridos que forman parte de las glico- proteínas. El más frecuente es el defecto congénito de la glicosilación de proteínas tipo Ia (CDG Ia), ori- ginado por el déficit de fosfomanomutasa 2 (PMM2) cuyo gen se localiza en el cromosoma 16p13 y se he- reda de manera autosómica recesiva. Habitualmente se diagnostica en el periodo neo- natal o de lactante debido a rasgos fenotípicos carac- terísticos (pezones invertidos y almohadilla grasa) junto con otras manifestaciones como estrabismo, déficit visual, hipotonía muscular, hipoplasia cere- belosa, fallo de medro, osteopenia y disfunción he- pática. Sin embargo, el fenotipo es muy variable y va desde lactantes que fallecen en el primer año de vida hasta adultos levemente afectados. A día de hoy no se dispone de tratamiento eficaz para este trastorno. En los últimos años se están lle- vando a cabo estudios con dietas cetogénicas, ya que la deprivación de glucosa incrementa la glicosilación en los fibroblastos en pacientes con CDG Ia. RESUMEN DEL CASO A continuación, presentamos el caso de un preesco- lar de 2 años y medio sin antecedentes obstétrico- perinatales de interés, hospitalizado a los 5 meses por bronconeumonía e hipertransaminasemia (GOT 732 U/l y GPT 876 U/l) con una ecografía abdominal en la que destacaba nefromegalia con hiperecoge- nicidad cortical renal bilateral y hepatomegalia de ecoestructura homogénea. Tras este último ingreso se solicitó nuevo estudio de metabolopatías (primera muestra con resultado normal), en el que se detectó moderada hiperami- noacidemia e hiperaminoaciduria. Además, debido a alteraciones en el neurodesarrollo con deficiente sostén cefálico, estrabismo y poco contacto visual a los 6 meses de edad se solicitó una RM cerebral en la que se observó hipoplasia cerebelosa. Ante la sospecha de error innato del metabolismo, se solicitó estudio genómico en el que se confirmó CDG Ia con déficit de PMM2 en el cromosoma 16p13. Actualmente el paciente asocia hipoacusia neu- rosensorial moderada-severa bilateral, déficit visual severo bilateral, hipotiroidismo, déficit de factores IX y XI de la coagulación y nefromegalia. Su última hospitalización fue a consecuencia de episodios de crisis comiciales febriles complejas con insuficiencia respiratoria aguda posictal en contexto de infección respiratoria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El trastorno de la glicosilación de proteínas tipo Ia pertenece al grupo de errores congénitos del meta- bolismo. Actualmente no existe un tratamiento efi- caz, pero es importante su detección precoz y apoyo multidisciplinar debido a que puede conllevar afec- tación multiorgánica y dependencia.