I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

237 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Convulsiones y coma en un neonato como debut de hiperglicinemia no cetósica neonatal Sara Porcar Lozano, Fátima Pareja Marín, Ángela Martínez Bayo, Julia Dorda Fernández, Raúl Silvestre Beneyto, José M.ª Olmos García Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy, Alicante INTRODUCCIÓN La hiperglicinemia no cetósica (HNC) es un error congénito del metabolismo (ECM) que impide la de- gradación de la glicina. La acumulación de este ami- noácido genera daño neurológico, siendo habitual el debut en el periodo neonatal con convulsiones, hipotonía, letargia o coma. La mortalidad es eleva- da si no se establece el diagnóstico y tratamiento de forma precoz. El pronóstico de los que sobreviven es desfavorable, habitualmente con convulsiones y retraso psicomotor. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término, que ingresa el tercer día de vida por crisis convulsivas generalizadas. Se inicia tratamiento con fenobarbital, con persistencia de las crisis a pesar del tratamiento y letargia intercrisis, precisando traslado a UCI neonatal de hospital tercia- rio, donde precisa ventilación mecánica ante apneas persistentes y situación de coma. Con la sospecha de enfermedad metabólica se realiza RM cerebral con espectroscopia que muestra unos picos elevados de glicina que posteriormente se confirman en sangre, orina y LCR. Ante la sospecha de HNC se inicia trata- miento con benzoato sódico, dextrometorfano, car- nitina, ácido folínico, piridoxina y fórmula láctea sin glicina asociada a lactancia materna. Presenta evo- lución clínica y analítica favorable, con disminución progresiva de los niveles de glicina. Pasa a ventilación convencional a los 13 días de vida, encontrándose despierta y activa al alta y sin nuevas convulsiones. En los meses siguientes de vida presenta un retraso psicomotor, aunque se observa cierta progresión en hitos de desarrollo motor. El tratamiento de mante- nimiento consiste en una fórmula especial sin glicina (un 50% del aporte de leche) y tratamiento quelante. A los 7 meses de edad presenta hipotonía axial, lle- va la cabeza a línea media en la maniobra pull to sit , movimientos espontáneos de extremidades conmio- cloníasmigratorias ymuecas orofaciales. Es capaz de fijar fugazmente la mirada y presenta sonrisa social. No sedestación ni desplazamiento autónomo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HNC es una causa poco frecuente de convulsiones neonatales refractarias si no se consigue el diagnós- tico de forma temprana. Resulta importante recalcar que, en caso de la aparición de convulsiones neo- natales debe sospecharse un error congénito del metabolismo, se deben realizar las pruebas comple- mentarias necesarias e iniciar el tratamiento específi- co para mejorar el pronóstico. Debido a la necesidad de un aporte mínimo de glicina, por tratarse de un aminoácido esencial, siempre se asociará leche ma- terna o fórmula adaptada.