I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

236 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Ampliación del programa nacional de cribado neonatal: el caso de la inmunodeficiencia combinada grave o enfermedad del “niño burbuja” Paula Cantero Muñoz 1 , Janet Puñal Rioboó 1 , Lidia García Pérez 2 1 Unidad de Asesoramiento Científico-técnico (Avalia-t), Agencia del Conocimiento en Salud (ACIS), Santiago de Compostela, La Coruña 2 Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS), Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un error innato que afecta al sistema inmunitario. Es asintomática al nacer y sin tratamiento, produce la muerte del neonato en el primer año de vida. A nivel estatal, existe gran variabilidad en las enfermeda- des incluidas en los programas de cribado neonatal (PCN) de las CC.AA ., estando incluida la IDCG solo en una de ellas. Esto genera desigualdades entre la población, por lo que la autoridad sanitaria com- petente considera prioritario reducirlas y actualizar las enfermedades incluidas en el PCN del SNS. Para ello se deben cumplir unos “requisitos esenciales” y demostrar que su diagnóstico y tratamiento precoz ofrece un claro beneficio en salud para el RN. En este trabajo se evalúa a petición de la autoridad sanitaria competente, la posible incorporación de la IDCG al PCN del SNS. MÉTODOS Revisión sistemática de los PCN de la IDCG basados en la detección de los círculos de escisión del recep- tor del linfocito T (TREC) por PCR cuantitativa (qPCR). Se evaluó la efectividad clínica de las estrategias de cribado, validez diagnóstica y rendimiento de la prueba, así como los beneficios del cribado en base a su efectividad sobre la morbilidad y mortalidad. Posteriormente, se realizó un estudio de evaluación económica comparando la estrategia de cribado fren- te al no cribado desde la perspectiva de nuestro SNS. La información resultante se utilizó para responder el grado de cumplimiento de los 18 criterios esenciales para la toma de decisiones estratégicas a la hora de implantar un programa de cribado poblacional en España. RESULTADOS La evidencia sobre efectividad clínica indicó que la IDCG cumple conmuchos de los requisitos esenciales (tabla 1) como presentar un periodo de latencia su- ficiente como para que el programa pueda alcanzar el beneficio esperado o disponer de un tratamiento eficaz, que resulta más efectivo en fase de latencia que en fase sintomática. Sin embargo, no mostró un claro beneficio en la reducción de la mortalidad, el rendimiento de la prueba fue reducido y el estudio de evaluación económica indicó que la ratio coste- efectividad incremental, aunque se acerca, superó el umbral fijado para España (25 000 €/AVAC). CONCLUSIONES La información proporcionada en estos informes de evaluación, servirá de base para que la autoridad sa- nitaria competente tome una decisión sobre la posi- ble inclusión de la IDCG en el PCN del SNS, momento a partir del cual su cribado será obligatorio en todas las CCAA.