I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

228 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Talla alta en niña puberal: diagnóstico diferencial Aina Sitjà Bou, Helena Cebrià Fondevila, Bernat Gómez Herrera, Elsa Puerto Carranza, Abel López Bermejo, Lluís Mayol Canals Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, Girona INTRODUCCIÓN El hipercrecimiento o talla alta se define por: altura >2 desviaciones estándar (DE) para la edad y sexo, o altura >2 DE respecto talla diana familiar, o velocidad de crecimiento >1 DE durantemás de dos años. Puede estar causado por variantes de la normalidad, obesi- dad, síndromes genéticos o procesos tumorales. Se presenta el caso de una niña con talla alta y pubertad avanzada cuyo crecimiento se acelera du- rante la pubertad. RESUMEN DEL CASO Niña de 8 años derivada a endocrinología pediátri- ca por pubertad avanzada. En la primera consulta presenta Tanner S2, P2, A1 con talla 151,3 cm (+3,89 DE) e IMC de 18,48 (+0,36 DE). Fenotipo normal con cariotipo 46XX. Como antecedentes personales des- taca talla materna 170 cm (+2 DE) y talla paterna 172 cm (-0,6 DE). Al diagnóstico destaca un estudio hormonal normal (FSH 1,44 mUI/ml, LH <0,1 mUI/ ml, estradiol 0,71ng/ml), una ecografía ginecológica con quistes funcionales ováricos y una edad ósea de 10,5-11 años. Ante la clínica de pubertad lentamente progresiva y el pronóstico de talla de 175cm (Bailey- Pinneau), se orienta como talla alta familiar (mater- na) en el contexto de pubertad avanzada y se realiza control clínico evolutivo. A los 11,5 años, ante un aumento de talla 174 cm (+4,2 DE) y la persistencia de una velocidad de creci- miento elevada (8,1 cm/a) con aumento del pronósti- co de talla adulta de 182 cmy edad ósea de 13,5 años, se repite un estudio analítico que evidencia GH basal 6,8 ng/ml (0,6-6,9) e IGF-I 682 ng/ml (+2,5 DE) con resto de hormonas normales. Ante estos hallazgos, se solicita prueba de supresión de GH con sobrecarga oral de glucosa (SOG) y se realiza RMN hipófisis para descartar patología tumoral hipofisaria. La RMN de hipófisis muestra una hipertrofia puberal fisiológica. Asimismo, se evidencia supresión normal de GH en la SOG y normalización del IGF-I, por lo que se descarta patología tumoral. Se diagnostica de talla alta idio- pática y se discuten las posibilidades terapéuticas (estradiol, epifisiodesis), y de acuerdo con la familia, se decide mantener una conducta expectante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La talla alta comprende un gran espectro etiológico que requiere un estudio exhaustivo que permita un diagnóstico correcto para identificar aquellas causas que pudieran ser tratables. Es importante también conocer el cariotipo de estas pacientes, dado que pa- cientes niñas con cariotipo 47-XXX cursan con talla alta pero como variante de la normalidad sin otras alteraciones patológicas asociadas.