I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

224 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Retraso del crecimiento y síndrome de interrupción del tallo hipofisario Adriana Ibáñez Sada, Miriam Gutiérrez Jimeno, Irene Medina Junquera, Cristina Azcona San Julián, Carolina del Lindón Cebrián Nebot, Roberto López Iracheta Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN El síndrome de interrupción del tallo hipofisario se caracteriza por un tallo delgado o ausente, hipoplasia de adenohipófisis y neurohipófisis ectópica. El diag- nóstico suele retrasarse ya que los hallazgos clínicos como la disminución de la velocidad de crecimiento pasan desapercibidos. El objetivo del tratamiento es sustituir las hormonas deficitarias. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 13 años que acude a nuestra con- sulta para valoración del crecimiento (seguido des- de los 4 años por talla baja). En 2015 se realizó una analítica completa con función tiroidea y factores de crecimiento normales y un test de Clonidina dentro de la normalidad. Se consideró un retraso constitu- cional de crecimiento y se realizó seguimiento con controles seriados de edad ósea de (último en octu- bre de 2018) con edad ósea 1 año retrasada con res- pecto a edad cronológica. Antecedentes personales; 2.º embarazo, 41 SG, APGAR 7/9/10, peso y talla al nacer normales. Antecedentes familiares: madre sana, talla 160 cm y menarquia a los 12 años; padre sano, talla 170 cm y estirón puberal tardío (talla diana familiar 171,5 ± 5 cm). Tiene dos hermanos con talla en p50. En la última consulta a los 12 años presenta una talla p <3 y una velocidad de crecimiento p19. En la explo- ración física destaca exceso de grasa abdominal con Tanner G3 P3 A1 y edad ósea con retraso óseo de 1 año. Presenta una talla y velocidad de crecimiento inadecuados para su estadio puberal y edad y en el límite bajo de la talla diana familiar, se solicita una RM hipofisaria con el fin de descartar patología hipo- tálamo-hipofisaria en la que se encuentran hallazgos compatibles con síndrome de interrupción del tallo hipofisario. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las recomendaciones de actuación actuales, ante la talla baja consisten en realizar inicialmente una anamnesis y exploración física completa. Los exáme- nes complementarios iniciales incluyen: una analíti- ca completa, una edad ósea y test de estimulación de la secreción de GH. En caso de presentar dos test anormales y cumplir con los criterios auxológicos está indicado la realización de RMN de hipófisis. Siguiendo las recomendaciones de actuación ante la talla baja, este hallazgo habría pasado des- apercibido puesto que la prueba de imagen solo se realiza en caso de cumplir los criterios auxológicos y dos test de estímulo de GH alterados, previo al inicio del tratamiento con hormona del crecimiento. En la actualidad ha iniciado tratamiento con hor- mona del crecimiento recombinante y levotiroxina con buena respuesta y tolerancia.