I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

221 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Pubertad precoz secundaria a síndrome de Myhre Marta Balaguer Martín de Oliva, Marta López Jesús, Carmen M.ª González Álvarez, Patricia Juárez Marruecos, Carmen Nicolás Gómez Hospital Rafael Méndez, Lorca, Murcia INTRODUCCIÓN La pubertad precoz (PP) es la aparición de telarquia antes de los 8 años en las niñas, acompañados de aceleración de la edad ósea (EO) y velocidad de cre- cimiento (VC). El síndrome de Myhre es un trastorno del tejido conectivo con afectación multisistémica, de herencia autosómica dominante (gen SMAD 4 ). Los afectados pueden presentar discapacidad intelectual, altera- ción conductual, rasgos faciales particulares, tallabaja, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular res- tringida, piel gruesa, afectación cardiovascular, respira- toria y gastrointestinal. En cuantoal desarrollopuberal, se ha descrito pubertad precoz, normal y retrasada. RESUMEN DEL CASO Mujer de 7 años y 6 meses remitida por telarquia. Madre intervenida fisura paladar blando. Antece- dentes personales: fisura labio-palatina, discapaci- dad intelectual, TDHA, hipoacusia de transmisión, linfoma B difuso de células grandes amigdalar grado II intervenido a los 8 años. Exploración física: Rasgos faciales particulares. Tanner: 2-3. VC + 10,8 DE. Analítica basal: puberal. Ecografía pélvica prepuberal. EO: 13 años. Test de estímulo con análogos de GnRH: puberal. Se inicia tratamiento con análogos de GnRH a los 7 años y 11 meses con regresión de la telarquia, buena respuesta hormonal y estabilización de VC, suspendiéndose a los 9,5 años. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La PP es una patología relativamente frecuente con un claro predominio en niñas. Más del 90% de los casos corresponden a formas de PP central, siendo la mayoría de etiología idiopática. No obstante, es importante tener en cuenta que niños con afectación neurológica o determinados síndromes, la frecuencia de PP es claramente supe- rior a la del resto de la población.