I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

218 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASOCLÍNICO. Pseudohipoparatiroidismo y entidades relacionadas. Espectro clínico de una patología con amplia variabilidad fenotípica Katia Herrera Azabache, Zoraya Muñoz Bermúdez, Ana Pilar Nso Roca, Ana Corbalán Díaz, Silvia Ruiz Climent, Eva Palaci Broseta Hospital Universitario San Juan de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un trastorno poco frecuente en Pediatría que se caracteriza por una resistencia tisular a la hormona paratiroidea (PTH) que origina hipocalcemia, hiperfosfatemia, PTH elevada y función renal normal. Los signos de sospe- cha en Pediatría son: osificaciones subcutáneas, bra- quidactilia, talla baja, retraso mental y obesidad de inicio precoz. Estos constituyen el llamado fenotipo osteodistrofia de Albright (OHA). Con el tiempo, apa- rece resistencia a la PTH. La etiología es genética y/o epigenética en la vía de señalización de la PTH a tra- vés de la proteína Gsa. Se clasifica en diferentes tipos en función del fenotipo. Presentamos tres casos de PHP que ilustran la variabilidad fenotípica de la enfer- medad y una entidad relacionada, la acrodisóstosis. RESUMEN DEL CASO El primer caso es el de un niño de 8 años con miaste- nia y retraso psicomotor, con hipocalcemia e hiper- fosforemia. Calcio corregido 6,47mg/dl; fósforo 9,1 mg/dl; PTH 221,1 pg/ml. El estudio GNAS fue negati- vo. Fue diagnosticado de PHP tipo Ib vs tipo II. El segundo caso es el de un niño de 9 años con obesidad troncular, retraso psicomotor y fenotipo peculiar ( facies redondeada, angioma centrofacial, prognatismo, raíz nasal aplanada y braquimetatar- sia). Calcio corregido 6,47 mg/dl; fósforo 6,3 mg/dl; PTH 367 pg/ml. El estudio del gen GNAS detectó la variante c.2237T>C en heterocigosis, en el exón 4. Fue diagnosticado de PHP tipo Ia. El tercer caso es el de un niño de 7 años con feno- tipo peculiar (frente prominente, manos anchas con metacarpios y falanges cortas, ausencia de tabique nasal, orejas de implantación baja). Calcio corregido 9,37 mg/dl; fósforo 5,50 mg/dl; PTH 52,5 pg/ml. El estudio del gen PDE4D detectó la variante c.289G>T en heterocigosis, en el exón 3. Fue diagnosticado de acrodisóstosis tipo 2. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La detección de un fenotipo Albright permite sos- pechar un posible diagnóstico de PHP. Pero su ausencia en pacientes con hipocalcemia e hiper- fosforemia no descarta PHP, por lo que hay que determinar PTH en esos casos. Se debe descar- tar igualmente comorbilidad como resistencia a la hormona tirotropa, deficiencia de hormona de crecimiento, alteraciones esqueléticas, osificacio- nes ectópicas y alteración en el neurodesarrollo. La acrodisóstosis es una displasia ósea primaria que puede cursar o no con resistencia a la PTH de- pendiendo del tipo de mutación. El tratamiento de todos los tipos de PHP debe dirigirse a corregir la hipocalcemia, si existe, administrando suplemen- tos de calcio y calcitriol.