I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

214 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Patología del sensor del calcio, presentaciones infrecuentes Ana M.ª Labella Nestares, Sara Jiménez Montilla, Cristina Teruel Gómez, Ana M.ª Ortega Morales, José M.ª Gómez Vida, Ricardo Pérez Iáñez Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El receptor sensor de calcio (CASR) es un receptor acoplado a proteína G. Su activación se correlaciona con el calcio extracelular. Se expresa en numerosos tejidos, aunque sus funciones se han estudiado más en paratiroides y riñón, regulando la liberación de paratohormona y reabsorción de calcio. RESUMEN DEL CASO Casos: 1. Paciente de 10 años en seguimiento por fractura vertebral patológica con osteopenia (L2-L4: -2,1 Zscore) con bioquímica: Suero: calcio 7 mg/dl, fosforo 3,1 mg/dl, mag- nesio 1,6 mg/dl PTH 9,1 UI/ml (baja), 25 OH vita- mina D 20 ng/ml. Orina: índice calcio/creatinina >0,2. Hipocalcemia hipercalciúrica con PTH limite bajo, madre con hipercalciuria. Estudio genética molecular de mutaciones estimulantes del CASR: pendiente. 2. Paciente de 3 años en seguimiento por talla baja. Madre conhipercalcemia, asintomática. Bioquímica: Suero: calcio 11,5mg/dl, fosforo 3,6 g/dl, mag- nesio PTH 50 UI/ml, 25OH vitamina D 23 ng/ml. Orina: índice calcio/creatinina 0,25. Hipercalce- mia hipocalciúrica con PTH normal. Asintomática como su madre. Estudio mole- cular: mutación en heterocigosis en gen CASR , c.659G>t (p.Arg220Leu, en madre e hija). Comentarios sobre fisiopatología y tratamiento: 1. Hipocalcemia hipercalciúrica dominante: se caracteriza por la activación del CASR. La PTH no se libera a concentraciones de calcio que, en condiciones normales, activarían su liberación, y a nivel renal no se produce descenso de cal- ciuria, permitiendo concentraciones de calcio plasmático menores de lo habitual. Los pacien- tes afectados presentan grados variables de hipocalcemia con excreción urinaria de calcio elevada. La principal complicación es la nefro- calcinosis. Si bien el tratamiento del hipopara- tiroidismo crónico es con suplementos de calcio y vitamina D para conseguir la normocalcemia, en estos casos se debe evitar su normalización completa para no causar hipercalciuria. Esta puede disminuirse asociando diuréticos tiazí- dicos. Aunque no está aprobado, recPTH puede ser una alternativa a la terapia actual en pacien- tes con morbilidad severa. 2. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: la mayoría de los casos son un trastorno genético asintomáti- co caracterizado por hipercalcemia moderada de por vida, junto con normo o hipocalciuria y con- centración elevada o normal de PTH plasmática. La pérdida de la función CASR da como resultado una reducción en la sensibilidad de las células paratiroideas y renales a los niveles de calcio. La hipercalcemia está presente al nacimiento perma- neciendo toda la vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipo e hipercalcemia relacionadas con mutacio- nes activadoras o inhibidores del CASR son tras- tornos de herencia autosómica dominante que, a pesar de su infrecuencia, resaltan la importancia de la determinación de calciuria en el diagnóstico diferencial de las alteraciones del metabolismo fos- focálcico.