I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

213 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA Ante el diagnóstico clínico de OI recesiva se solici- tó estudio genético. El panel de OI, que incluía los ge- nes COL1A1, COL1A2 , CRTAP , FKBP10 , LEPRE1 , PLOD2 , PPIB , SERPINF1 y SERPINH1 , resultó negativo. Se ha solicitado estudio de formas recesivas de la enferme- dad que está pendiente. Se inició tratamiento con vitamina D, carbonato cálcico y ciclos de zolendronato para disminuir el riesgo de nuevas fracturas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las OI recesivas son muy poco frecuentes. La mayo- ría de ellas tienen mal pronóstico y pueden asociar comorbilidad. El retrasomental grave de nuestra pa- ciente nos orienta hacia una OI tipo XV. El tratamien- to de la OI es multidisciplinario con el objetivo de prevenir y tratar oportunamente las complicaciones derivadas de su fragilidad ósea.