I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

212 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • ENDOCRINOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Osteogénesis imperfecta grave. Evolución de la enfermedad en ausencia de tratamiento Zoraya Isabel Muñoz Bermúdez, Ana Pilar Nso Roca, Katia Herrera Azabache, Silvia Ruiz Climent, Eva Palaci Broseta Hospital Universitario San Juan de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad de origen genético caracterizada por fragilidad ósea. En el 90-95% de los casos, se debe a mutaciones de tipo dominante en los genes COL1A1 y COL1A2 , res- ponsables de la síntesis de colágeno tipo I principal componente de la matriz ósea. El 5-10% restante se atribuye a genes responsables de formas recesivas y graves de OI. El diagnóstico se basa en la historia clínica, las imágenes radiológicas y la confirmación genética. Las OI recesivas se caracterizan por una clínica más grave con mal pronóstico a largo plazo y con posibilidad de morbilidad asociada. Presentamos el caso de una niña con OI recesiva sin diagnosticar y con múltiples complicaciones. RESUMEN DEL CASO Niña de 10 años y 2 meses remitida a consulta de en- docrinología infantil tras llegar desde Marruecos por deformidades óseas. Padres consanguíneos de tercer grado, hermano de 6 años con osteosarcoma de tibia metastásico y hermano de 2 años con fragilidad ósea sin filiar. Refieren fragilidad ósea extrema con defor- midades secundarias y retraso psicomotor grave. No ha recibido ningún tratamiento. En la exploración fí- sica: Peso 9 kg (-3,2 DE) Talla 96 cm (-6,7 DE) IMC 9,7 (-2DE) facies dismórfica triangular, dentinogénesis imperfecta, deformidades óseas y articulares múl- tiples, escleróticas normales. Retraso del desarrollo psicomotor sin sostén cefálico, sedentación ni bipe- destación, ausencia de lenguaje. El estudio analítico resultó normal. La serie ósea objetivó una disminución genera- lizada de la densidad ósea y disminución del diá- metro craneal. Húmeros, cúbitos y radios delgados, displasia de ambas caderas, fractura diafisiarias en ambos fémures, ensanchamiento de las metáfisis distales de ambos fémures y de las metáfisis proxi- males de ambas tibias de aspecto pseudoquístico, adelgazamiento y arqueamiento de las diáfisis de tibia y peroné. Radiografía fémur bilateral.